ルー・ゲーリグ病は遺伝するのか？

ルー・ゲーリグ病として知られる筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、かつてニューヨーク・ヤンキースのスラッガー、ルー・ゲーリグが闘病中に広く知られるようになった神経変性疾患です。ALS は進行性で、脳と脊髄の運動神経が徐々に失われ、最終的には呼吸不全に至ります。

歴史

1874 年、フランスの神経学者ジャン＝マリー・シャルコーが ALS の臨床像を初めて体系的に記録しました。シャルコーは神経学の父と称され、彼の研究に基づき病名が付けられました。

ALS は「脳と脊髄の運動ニューロンが徐々に死滅し、筋肉の制御が失われる進行性の神経変性疾患」と定義されます。症状が進行すると、四肢の麻痺、呼吸・嚥下困難、発声力の低下へと至ります。

ALS のほとんどは散発性（SALS）で、家族歴はありません。全症例の約 10% 未満が家族性 ALS（FALS）として遺伝的要因が関与しています。

家族性 ALS の主な遺伝形式は常染色体優性です。変異遺伝子を1つ持つ親から子へ 50% の確率で遺伝し、子が変異を持たなければ次世代へは遺伝しません。

症状が疑われる場合、血液サンプルで遺伝子検査を受けることが可能です。検査は遺伝性の変異があるかどうかを確認するだけで、診断そのものはできません。結果が出るまでに数か月かかり、費用は概ね 300〜500 米ドルです。