シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の原因と概要

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）とは

シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot‑Marie‑Tooth disease、略称CMT）は、末梢神経に影響を与える遺伝性神経疾患の総称です。末梢神経は脳や脊髄と体の各部位を結びつけ、感覚や運動情報を伝達します。

遺伝子変異と発症メカニズム

CMTは、末梢神経の機能に関わる遺伝子に変異が起こることで発症します。変異により神経が正常に形成されなかったり、徐々に損傷したりするため、筋力低下や感覚障害が進行します。

主なCMTのタイプ

• CMT1A：PMP22遺伝子の重複変異が原因で、最も頻度が高いタイプです。
• CMT1X：Connexin 32（GJB1）遺伝子の変異によります。
• CMT2A：KIF1B遺伝子の変異が関与しています。
• CMT4C：SH3TC2遺伝子の変異が原因です。

遺伝様式

多くは常染色体優性遺伝で、変異遺伝子が1本だけあれば発症します。一方、CMT4C など一部のタイプは常染色体劣性遺伝で、変異遺伝子が2本揃う必要があります。

治療と管理

CMTは生涯にわたる疾患ですが、適切なリハビリテーションや外科的処置で症状を緩和できます。主な治療法は次のとおりです。

• 理学療法：筋力強化やバランス訓練
• 作業療法：日常生活動作の支援
• 言語療法：必要に応じたコミュニケーション支援
• 外科手術：足変形や神経圧迫が重度の場合

早期の診断と継続的なケアにより、生活の質を大きく向上させることが可能です。