アミロイドーシスとは何か：定義と概要

アミロイドーシスは、希少な疾患であり、さまざまなタイプがあります。原因は完全には解明されていませんが、アミロイドと呼ばれるタンパク質が臓器に蓄積することが特徴です。

タイプ

• 一次性アミロイドーシス（原発性）は、骨髄の異常によりアミロイドが過剰に産生されることが主な原因です。
• 二次性アミロイドーシスは、関節リウマチや骨髄炎など、別の疾患がきっかけで発症します。
• 家族性（遺伝性）アミロイドーシスは、遺伝子異常によりタンパク質が正しく形成されないことが原因です。

症状

• 足首や脚のむくみ、全身の倦怠感、体重減少、息切れ
• 手足のしびれやチクチク感、消化不良（下痢・便秘・早飽き感）
• 舌の腫れ、皮膚の肥厚・容易な打ち身、目の周りの紫斑、心拍リズムの乱れ、嚥下困難

診断

• 尿検査でタンパク尿が見つかることがあります。
• 確定診断のために、腹部脂肪、骨髄、歯肉、唾液腺、皮膚、直腸などから外科的生検を行います。

治療

• 一次性アミロイドーシスは主に化学療法が用いられます。
• 二次性の場合は、基礎疾患の治療が中心です。
• 遺伝性アミロイドーシスは肝移植が有効とされています。

リスク

• 治療が行われないと、心臓、腎臓、神経系に深刻な障害を引き起こす可能性があります。