軟骨形成症を予防する方法

軟骨形成症は、小人症としても知られており、軟骨形成症の最も一般的な形態です。その特徴的な特徴には、不均衡に短い手足と顕著な額を持つ短い身長が含まれます。軟骨形成症の頻度は十分に文書化されていませんが、15,000〜40,000人の出生で約1回発生すると考えられています。

手順

1. • 1

     遺伝カウンセリングを取得します。軟骨形成症の遺伝子は、一方の親が1つの対立遺伝子に特性を持っている場合、子どもがこの障害に感染する可能性が50％あることを意味する常染色体優性特性です。両方の対立遺伝子に軟骨形成症の特性を持つ親のすべての子孫は、この障害を患っています。

   • 2

     バンド4p16.3にある遺伝子を調べます。この遺伝子は、線維芽細胞成長因子受容体-3（FGFR3）の産生を制御します。

   • 3

     軟骨形成症を引き起こす特定の変異を特定します。この障害は継承される可能性がありますが、これらの症例の75〜80％が新しい突然変異として発生します。 G1138AおよびG1138変異は、ステップ2で同定された遺伝子を使用して軟骨形成症を引き起こすすべての変異の約99％を占めています。

   • 4

     軟骨形成症を引き起こすまれな突然変異の検査。 Lys650metとして知られる突然変異は、発達遅延とアカント症のnigricansを伴う重度のAchondroplasiaを引き起こし、GLY380ARGと呼ばれるAchondroplasiaの別の突然変異がスペインで確認されています。

   • 5

     あなたが男性であれば、若い年齢で子供がいます。進行年齢は、男性のFGFR3変異の危険因子として特定されており、精子形成中に発生するエラーから生じる可能性があることを示唆しています。