小児における多嚢胞性腎臓病

多嚢胞性腎臓病は、腎臓内に液体で満たされた嚢胞が多数できる遺伝性疾患です。腎機能が低下し、最終的に腎不全に至ることがあります。成人に多い常染色体優性多嚢胞性腎臓病（ADPKD）に対し、乳幼児や小児に発症するのが常染色体劣性多嚢胞性腎臓病（ARPKD）です。

重要性

• 米国の子ども病院（Children's Hospital Boston）によると、米国内で約50万人が多嚢胞性腎臓病を患っており、その約半数がいつかは腎不全を経験するとされています。Polycystic Kidney Foundationのデータでは、ARPKDは出生20,000件につき1件の頻度で発生します。

原因

• 多嚢胞性腎臓病は主に遺伝によって受け継がれます。患者の親が疾患を持つ場合、子どもが発症する確率は約50％です。

診断

• 家族に多嚢胞性腎臓病の既往がある場合、生後すぐに遺伝子検査を行い、疾患の有無を確認します。超音波検査、CT、MRI などの画像診断も診断に用いられます。

合併症

• 腎臓以外にも肝臓に嚢胞ができることがあります。また、心臓や脳血管にも影響を及ぼすことがあります。小児患者は高血圧、頻繁な尿路感染、成長障害などの合併症を起こしやすいです。

治療

• 小児のARPKDに対する治療は、必要に応じて手術、血液透析、腎移植が行われます。疼痛管理や高血圧治療の薬剤も併用されます。