まれな遺伝病の医師を見つける方法

よく知られている診断に適合しない健康に突然変化した場合、適切な医療を見つけるのは困難です。異常な症状や持続的な病気は、遺伝的に基づいた疾患を含む希少疾患や障害に不慣れな医師を混同することがあります。この病気に応じて、それを診断して治療するための装備された世界には数人しかいないかもしれません。

手順

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     プライマリケア医に相談してください。期間や重症度を含むすべての症状のリストを作成して、訪問の準備をします。症状を説明できる環境や薬の大きな変化に注意してください。あなたの病気をよりよく理解するかもしれない医療専門家と遺伝学者への紹介を医師に尋ねてください

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     医療専門家にアクセスして、あなたの症状を説明してください。彼は暫定的な診断と治療計画を提供するかもしれません。医療診断を確認するために特定の遺伝子検査を実施できる認可された遺伝学者と協力して働きます。それが機能するかどうかを判断する前に、治療または治療プログラムを数週間にわたって有効にします。あなたの病気が治療に反応しない場合、あなたは外部の意見を求める必要があるかもしれません。

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     症状をオンラインでヘルスケアウェブサイトに入力して、あなたが持っている遺伝的疾患を確認したり、あなたが持っていると疑っているものを確認してください。これらのサイトは必ずしも正確ではありませんが、あなたの個人的な研究のための良い出発点を提供します。

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     あなたの病気に関する研究のために、連邦政府が資金提供した研究プログラムの記事のデータベースを含むWebサイトPubMedで検索します。まれな疾患の専門家は、多くの場合、専門雑誌で臨床試験のケーススタディまたは結果を報告しています。プライマリ著者の連絡先情報を使用して、診断と治療のオプションについて問い合わせてください。

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     患者を希少疾患の専門家と結びつける国立保健室保健局研究所にお問い合わせください。オフィスのスタッフはあなたの医療記録をレビューし、あなたの病気を診断する可能性のある専門家に紹介できます。