染色体とアルツハイマー病
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アルツハイマー病とは何ですか？
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米国およびその他の先進国での公衆衛生問題の高まりであるアルツハイマー病（AD）は、認知障害および行動障害に現れ、後天的な状態です。 一般に、患者は進行性記憶喪失を呈し、言語障害などの他の認知機能の障害や視覚空間スキルの障害によって補完されます。 ADの診断は、症状の重症度が個人の社会的および職業的機能を著しく妨げる場合に行われます。
アルツハイマー病の統計
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認知症の最も一般的な原因と4番目に（一部の研究では、3番目の研究では、成人の死因が主要な原因であり、ADは近年増加しています。 ADのオンセットは60歳以上で最も一般的ですが、少数の症例（10％未満）が人生の30年ほど始まることができます。有病率は80歳を約40％上回るまで増加しますが、興味深いことに、ADの新たなオンセットのリスクは90歳を超えてどこかで減少する可能性があります。米国では、ADは約520万人に影響を及ぼし、その結果、広範囲の認知障害と身体障害が生じます。
将来の傾向
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推定によると、770万人のアメリカ人は2030年までにADを持ち、2050年までに1100万から1600万人になります。
病理
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20世紀初頭にADを脳皮質萎縮として説明しているAlois Alzheimerの原稿が発表されて以来、調査員はこの疾患を示唆するさまざまな組織病理学的現象を解明しました。これらには、神経線維のもつれ（NFT）が含まれます。老人プラーク（SPS）、顆粒球変性、ニューロピル糸、シナプス変性、ニューロピル糸、ニューロンの喪失。 このような発見は、他のさまざまな神経変性障害で発生するため、これまでのところ、ADの病因である病変は発見されていません。
病因と遺伝学
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ADの原因は不明であり、すべての症例の7％未満が家族性（特に遺伝に関連している）ですが、調査員はADを染色体因子に関連付ける多くの遺伝的研究を実施しています。したがって、この病気は特定のアルツハイマー病遺伝子から現れませんが、収束する危険因子の組み合わせに起因するようです。このため、遺伝子が何であり、それらが人間の健康にどのように影響するかを理解することが重要です。
染色体と遺伝子
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染色体は、デオキシリボ核酸（DNA）の長鎖であり、ヒストンと呼ばれるタンパク質で一緒に保持され、形作られ、組織されています。人間には46個の染色体、23ペアがあり、それぞれに多数の遺伝子があります。男性のY染色体のような小さな染色体は、ほんの一握りの遺伝子しか持っていませんが、ほとんどは何千もの遺伝子を持っています。 ADに関連する遺伝子の既知の変異は、さまざまな染色体間で広がります。
アルツハイマー病に関連する遺伝子変異
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染色体21のアミロイド前駆体タンパク質（APP）の遺伝子の変異、染色体14のプレセニリンI、染色体1のプレセニリンIIはすべて、ADとの関連性の脳の脳の神経細胞で発見されたベータアミロイドペプチドの産生に比較的過剰になります。 ADに関連する別の遺伝子は、染色体19で見つかったアポリポタンパク質E（APOE）と呼ばれます。最近、パリのパスツール研究所のフィリップアムイエルと同僚は、ウェールズのジュリーウィリアムズと同僚がまた示されている遺伝子CR1およびCLUとの関係を発見しました。 さらに、ウィリアムズと同僚は、ADとPicalmと呼ばれる遺伝子との関連を発見しました。
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