鎌状赤血球貧血（SCD）の正式名称は？

鎌状赤血球貧血（SCD）の正式名称はヘモグロビンSS疾患（Hb SS）です。名前は、患者の赤血球が鎌形または三日月形になる特徴に由来します。

発症地域

鎌状赤血球貧血は主にアフリカ大陸で見られる疾患です。

合併症

ヘモグロビンSS遺伝子がホモ接合型（両方の遺伝子が変異）である人は、貧血だけでなく、腎障害、脾臓肥大、皮膚病変などの合併症を抱えることがあります。

ヘテロ接合型（鎌状赤血球保因者）における貧血

ヘテロ接合型の場合、血液中に正常ヘモグロビンと変異ヘモグロビンが混在し、時に軽度の貧血を呈します。

正常ヘモグロビンと鎌状ヘモグロビンの違い

鎌状ヘモグロビンは電場に対して正イオンとして振る舞うのに対し、正常ヘモグロビンは負イオンとして移動します。また、正常ヘモグロビンの特定部位にはグルタミン酸が存在しますが、鎌状ヘモグロビンではその位置がバリンに置き換わっています。

マラリアに対する免疫効果

鎌状赤血球保因者は、マラリアが流行する地域でマラリア原虫に対する免疫が高まるという有利な点があります。この選択的優位性が熱帯アフリカでの鎌状赤血球貧血の高頻度を説明する要因と考えられています。