血友病とは何ですか？

血友病とは

血友病は血液が正常に凝固しない遺伝性疾患です。血液中の特定の凝固因子が欠乏または不足しているため、外傷後の止血が遅れ、自然出血が起こりやすくなります。

主なタイプ

• 血友病A：凝固因子VIIIの欠乏が原因です。
• 血友病B：凝固因子IXの欠乏が原因です。

遺伝様式

血友病はX染色体に関連する遺伝子異常で、主に母親から息子へと受け継がれます。稀に女性が保因者となり、子どもに遺伝させることもあります。

症状

症状は重症度により異なります。軽度の場合は偶発的な出血、重度の場合は頻繁で深刻な出血が見られます。代表的な症状は以下の通りです。

• 外傷後の長時間出血
• 自然出血（関節内出血など）
• あざができやすい
• 関節の疼痛・腫脹

治療法

治療は欠乏している凝固因子の補充が中心です。血液製剤や凝固因子濃縮製剤の点滴投与が行われます。加えて、出血予防薬や関節機能を保つための理学療法が併用されます。