アカタラセミアとは？

概要

アカタラセミアは、赤血球やその他の組織にカタラーゼ酵素が欠損または完全に存在しない、極めて稀な常染色体劣性遺伝性疾患です。カタラーゼは過酸化水素や活性酸素種から細胞を守る抗酸化酵素です。

主な症状

カタラーゼが不足すると、以下のような症状が現れることがあります。

• 口内潰瘍の再発
• 歯周病
• 皮膚感染症
• 関節痛
• 倦怠感・疲労感
• 筋力低下
• 身長低下（低身長）
• 知的障害

重症例では、血行不良により手足が青く変色するアクロシアノーシスがみられます。また、白血病やリンパ腫などのがんリスクが高まることも報告されています。

治療法

根本的な治癒法はありませんが、症状の管理と合併症の予防が重要です。主な対策は次のとおりです。

• 抗酸化サプリメント：ビタミンCやビタミンEなどの抗酸化剤で活性酸素による細胞障害を軽減します。
• 輸血：貧血や血液異常がある場合に行います。
• 骨髄移植：重症例で検討されることがあります。
• 支持療法：感染予防・治療、疼痛管理、全身の健康維持を目的としたケアです。

予後

症状の重さと治療開始のタイミングにより予後は異なりますが、適切な管理を受ければ多くの患者は比較的通常の生活を送ることができます。