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アカタラセミアとは何ですか?

acatalasemia は、赤血球や他の組織に酵素カタラーゼの欠乏または完全な欠如を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝障害です。カタラーゼは、過酸化水素や他の活性酸素種によって引き起こされる損傷から細胞を保護するのに役立つ抗酸化酵素です。

症状

アカタラセミアは、次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

- 再発口の潰瘍

- 歯周病

- 皮膚感染

- 関節痛

- 倦怠感

- 弱さ

- 短い身長

- 知的障害

重度の場合、アカタラセミアはまたはと呼ばれる状態につながる可能性があります 、循環が不十分なため、手と足の青色の変色によって特徴付けられます。アカラセミアは、白血病やリンパ腫など、特定の種類の癌を発症するリスクも高くなります。

治療

アカラセミアの治療法はありませんが、治療は症状を管理し、合併症を予防するのに役立ちます。治療には以下が含まれます:

- 抗酸化サプリメント: ビタミンCやビタミンEなどの抗酸化剤は、フリーラジカルによって引き起こされる損傷から細胞を保護するのに役立ちます。

- 輸血: 輸血は、貧血やアカタラセミアによって引き起こされる他の血液障害を修正するために必要になる場合があります。

- 骨髄移植: 骨髄移植は、熱酸血症の重度の症例では必要になる場合があります。

- 支持ケア: 支持的なケアには、感染を予防および治療し、痛みを管理し、全体的な健康を促進するための手段が含まれる場合があります。

Outlook

アカラセミア血症の人の見通しは、障害の重症度と治療の迅速性によって異なります。適切な治療により、ほとんどの人が正常に普通の生活を送ることができます。

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