どのようにして軟骨形成症を得ることができますか？

軟骨形成症は、骨の成長に影響を与える遺伝的状態です。これは、FGFR3遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、骨の成長を制御するのに役立つタンパク質を生成する原因です。遺伝子が変異すると、軟骨形成症の発生につながる欠陥のあるタンパク質が生成されます。

軟骨形成症は常染色体優性状態です。つまり、状態を引き起こすには、変異した遺伝子のコピーが1つだけ必要です。ほとんどの場合、軟骨形成症の人は、両親の一人から変異した遺伝子を継承します。ただし、症例の約10％で、突然変異は自然発生します。

軟骨形成症の治療法はありませんが、症状の改善に役立つ治療法があります。これらの治療には、手足を長くする手術、疼痛、成長ホルモン療法を助けるための薬物療法が含まれる場合があります。