無精巣症（アノルキシズム）とは？

無精巣症の概要

無精巣症（アノルキシズム）は、男性が一方または両方の精巣を持たないまま生まれる非常に稀な先天性疾患です。精巣は男性の主要な生殖器官であり、テストステロンの産生や精子の生成に重要な役割を果たします。

タイプ

・単側無精巣症：片側の精巣が欠如
・両側無精巣症：両方の精巣が欠如

主な原因

• 遺伝子変異や染色体異常
• 胎内環境の異常（例：血流障害や感染症）
• ホルモンバランスの乱れや内分泌障害

身体への影響

無精巣症は以下のような影響を及ぼすことがあります。

• 外性器の発育不全や形態異常
• 不妊症（精子が産生されない）
• テストステロン不足による二次性徴の遅れや筋肉量・骨密度の低下

診断と治療

正確な診断は、出生時の身体検査、超音波検査、血中ホルモン測定、遺伝子検査などで行われます。治療は主に以下の二つに分かれます。

• ホルモン補充療法（HRT）：テストステロンを外部から投与し、二次性徴や骨・筋の健康を維持します。
• 不妊治療の支援：将来的に子どもを望む場合、精子提供や代理母出産などの選択肢があります。

無精巣症は一生にわたる管理が必要です。専門医による定期的なフォローアップと適切な治療計画が、生活の質を大きく向上させます。