遺伝性結腸癌の予後

結腸癌は、米国で3番目に一般的に診断されている癌です。家族歴は重要な危険因子です。診断された5人に1人が同様に苦しんでいる家族を抱えており、症例の5〜10％で、患者はそれらを病気にかかるような特定の遺伝子を継承しています。ただし、これらの遺伝子のいずれかを継承したことがわかっている場合は、予防措置を講じることができる場合があります。

1. 継承された結腸癌

   • あなたの体の細胞には、損傷したDNAを認識して修復するための組み込みメカニズムがあります。これらのメカニズムに関与する遺伝子は、DNA損傷修復遺伝子と呼ばれます。 DNA損傷修復遺伝子の変異バージョンまたは細胞の成長を調節する遺伝子を継承すると、一部の臓器の細胞は癌になる可能性がはるかに高くなります。科学者は、多くの場合、はるかに若い年齢で、結腸癌を発症するリスクを劇的に増加させる可能性のある家族に継承されたいくつかの特定の遺伝的変異を特定しました。家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）、およびPeutz-Jegher's症候群（PJS）は、そのような遺伝性障害3つです。

   予後

   • HNPCCの人は、通常50歳未満で、通常50歳未満で結腸癌を発症する可能性が約80％です。FAPのすべての患者は40歳になるまでに結腸癌を発症します。PJの人は、一般集団のメンバーと比較して、結腸癌のリスクが15倍高くなります。これらの遺伝的変異は、患者が他の臓器の良性または癌性の成長を発症する素因となる可能性もあります。

   治療の見通し

   • 他の癌と同様に結腸直腸癌を使用すると、診断されて治療されるほど早く診断されます。腸粘膜に限定されたままの癌は非常に治療可能です。ただし、がんが腸の壁を通ってリンパ節に広がった場合、うまく治療することがはるかに困難になります。しかし、遺伝性結腸癌の患者は、再発のリスクが高いです。 PJSを知っている場合は、ポリープやその他の異常が検出され、できるだけ早く扱われるように定期的にチェックすることが重要です。ただし、FAPやHNPCCなどの特定の継承された突然変異がある場合、他のより劇的な予防措置が必要になる場合があります。

   予防と予後

   • FAPの患者では、腸内で数百または数千のポリープが形成されているため、各手術で除去することは不可能です。一方、HNPCCでは、癌の治療後の再発のリスクは非常に高いです。 HNPCCとFAPの両方で、医師は通常、結腸全体を除去する手術を行います。 HNPCC患者の一部の患者では、HNPCC患者は結腸癌を発症するリスクが非常に高いため、予防策として結腸を除去することをお勧めします。

   考慮事項

   • FAPやPJの原因となるような変異は、患者を胃がんや卵巣癌のような他の一般的な癌の素因となる可能性があります。定期的なスクリーニングを受けるために、それが発生した場合、できるだけ早く癌を捕まえることが不可欠です。 FAPを持つ人々の兄弟、姉妹、または子供の場合、12歳でコロンチェックを開始することをお勧めします。 HNPCCの人は、21歳で大腸内視鏡検査を受けることをお勧めします。