ALSの原因
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背景
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ALSには3つのタイプがあります。最も典型的な散発的なALSは、どの人にも現れます。遺伝的に遺伝されている家族ALSはあまり一般的ではありません。グアマンALSは、1950年代にグアムでramp延していたALSの非常に具体的な例です。
運動ニューロンにより、脳は神経系を介して筋肉の動きを制御できます。 ALSはこれらのニューロンを退化させて死ぬため、脳信号が筋肉に到達するのを防ぎます。動きが減少したため、筋肉萎縮。
このニューラルコミュニケーションの欠如は、腕と脚の動きだけでなく、呼吸やその他の自発的な筋肉の動きにも影響します。 ALSは、心拍や消化など、不随意の動きを制御する筋肉に影響を与えません。また、体の感覚にも影響を与えず、目の筋肉、膀胱、腸にあまり影響を与えることもありません。
原因
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家族ALSは、ALSの遺伝的支配遺伝子の存在に起因します。そうでなければ、一見健康な人はいつでも散発性ALを発症する可能性があります。
ALSの特定の原因は不明です。しかし、理論があります。少数の症例では、ALSはSOD1遺伝子の変異によって引き起こされることが知られています。これは、細胞が通常生成する危険なフリーラジカルを中和する抗酸化物質として機能する酵素を生成します。変異が運動ニューロン損傷をどのように生じるかは不明ですが、この突然変異は家族性ALS症例の5分の1を占めています。 1つの理論は、遺伝子変異がフリーラジカルの蓄積をもたらすことを示唆しています。
また、ALS患者の脊髄液中の神経伝達物質グルタミン酸の蓄積もあります。大量のグルタミン酸への頻繁な曝露がニューロンの死につながることは知られていますが、なぜこの蓄積が起こるのか、それがALSにつながる理由は不明です。
運動ニューロンを攻撃したり、有毒物質に接触する抗体など、ALSの原因に関する他の、あまり実証されていない理論もあります。
症状
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多くの場合、ALSの初期症状は軽微であり、病気が進行するまで無視されます。初期の症状には、筋肉の脱力、嚥下困難または呼吸、四肢のけいれんとけいれん、言語の困難、息切れが含まれます。これらの症状の多くは他の疾患によく見られるため、ALSを診断が難しくなっています。問題を複雑にするために、さまざまな症状が異なる人々に現れる可能性があります。
最も一般的には、患者は筋肉の衰弱を経験し、持ち上げや動きなどの日常活動にしばしば影響を与えます。この弱さは、麻痺が起こるまで広がります。
効果
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ALSは患者の心に影響を与えませんが、うつ病や記憶の困難や意思決定などの問題を引き起こす可能性があります。
体が筋肉を制御する能力をますます失うと、患者はすぐに横隔膜と胸壁の筋肉が失われると呼吸する能力を失います。その後、患者は呼吸するために追加の装置を必要とします。
ほとんどのALS患者は呼吸不全で死亡しています。 ALS患者の平均平均寿命は、診断後2年から5年の範囲です。ただし、一部の患者は5年を超えて住んでいます。
治療
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ALSの治療法はありませんが、一部の患者は、ALSの最初のFDA承認薬物治療であるリルゾールに目を向ける場合があります。リルゾールは、神経系でのグルタミン酸の放出を減少させ、患者の寿命を数ヶ月延長する可能性があります。科学者は現在、ALSの潜在的な治療のための幹細胞と遺伝子治療を探しています。
そうでなければ、ALSのほとんどのケアは、患者の生活の質の向上に焦点を当てています。セラピスト、医師、栄養士などのさまざまな専門家と協力することにより、患者は許容可能なレベルの快適性とモビリティを達成しようとすることができます。薬は、けいれん、疲労、睡眠困難、その他の問題に関するALSの影響を減らすことができます。軽い運動は、患者がいくらかの機動性を保持し、筋肉と健康を抑え続けるのに役立ちます。
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