外骨腫（エキソストーシス）を予防する方法
外骨腫（エキソストーシス）とは
外骨腫は軟骨で覆われた骨表面から発生する骨の増殖です。小児に最も多く見られる良性骨腫瘍ですが、症状が出ないことが多く、実際の罹患率は不明です。遺伝性多発性外骨腫（HME）は全身に多数の外骨腫ができ、重篤な症状を引き起こすことがあります。
外骨腫を予防するためのステップ
- 遺伝様式の確認：HMEは常染色体優性遺伝です。保因者は必ず発症し、保因者と非保因者の子どもは50%の確率でHMEを持ちます。
- 遺伝カウンセリングの受診：リスク評価のために専門家に相談しましょう。EXT1、EXT2、EXT3 など、少なくとも3種類のEXT遺伝子が関与しています。
- 遺伝子検査（EXT1）：染色体8のq23～q24領域にあるEXT1遺伝子の変異を調べます。この領域の変異は最も頻繁にHMEを引き起こし、腫瘍抑制に関与しています。
- 遺伝子検査（EXT2）：染色体11のp11～p12領域にあるEXT2遺伝子も同様に検査します。
- 遺伝子検査（EXT3）：染色体19のp領域に位置するEXT3遺伝子は、HMEに関与する頻度は低いですが、必要に応じて確認します。
- 他の関連遺伝性疾患のチェック：DEFECT 11症候群、ランガー・ギーデン症候群、トリコリノファランジアル症候群II型など、HMEと関連する疾患も併せて検査すると診断が容易です。
これらのステップを踏むことで、遺伝性多発性外骨腫のリスクを正確に把握し、適切な対策や早期治療につなげることができます。