エキソストーズを防ぐ方法

エクソストーシスは、軟骨で覆われた骨の表面から生じる骨の成長です。エキソトースは小児で最も一般的な骨腫瘍ですが、孤立性エキソトーゼの真の有病率は、しばしば無症候性であり、診断されていないため、知られていません。遺伝性複数のエキソトーゼは、骨格全体の多くのエキソトースによって特徴付けられます。重度の症状を引き起こす可能性があります。エキソストーズを防ぐ方法は次のとおりです。

手順

1. • 1

     遺伝性複数のエキソトーゼの継承手段を調べます。それは常染色体優性特性です。キャリアである人は誰でも障害を抱えています。遺伝性複数のエキソトースキャリアと普通の人は、遺伝性複数のエキソトーゼを持つ子供を持つ可能性が50％あります。

   • 2

     遺伝カウンセリングを受けて、遺伝性複数の外染色物を持つ子供を持つリスクを評価してください。ある種の遺伝性複数のエキソトーゼを引き起こす少なくとも3つの異なる遺伝子（ext遺伝子と呼ばれる）があります。

   • 3

     Q23およびQ24領域の染色体8のExt1遺伝子のテスト。これらの領域には、遺伝性の多発性エキソ剤を引き起こし、腫瘍抑制を制御することが知られている最も一般的な突然変異があります。 ext2遺伝子は、領域P11およびp12の染色体11にあり、ext1と同様の特性があります。

   • 4

     染色体腕のPアーム上のext3遺伝子の存在を決定する19。

   • 5

     遺伝性複数のエキソトーゼに関連しているが、より簡単に診断された他の遺伝的障害の存在を確認してください。これらには、欠陥11症候群、Langer-Giedon症候群、トリコルヒノファラン症症候群II型が含まれます。