アミロイドーシスの概要と対策

アミロイドーシスは、異常なタンパク質が体内の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす希少ながらも生命を脅かす疾患群です。以下に主な症状、分類、関連疾患、診断方法、治療法をまとめました。

症状

• 足首や脚のむくみ、倦怠感・筋力低下
• 体重減少、下痢や便秘、食事後すぐに満腹感
• 呼吸困難、手足のしびれ・感覚鈍麻
• 舌の肥大、皮膚の肥厚・容易な打ち身、眼周囲の紫斑
• 嚥下障害、不整脈、尿中タンパク質の増加

タイプ

• 一次性（AL）アミロイドーシス：異常形質細胞が産生する軽鎖が沈着
• 二次性（AA）アミロイドーシス：慢性炎症や感染症に伴う血清アミロイドAが沈着
• 遺伝性（ATTR）アミロイドーシス：トランスサイレチン遺伝子変異による
• 局所型や特定臓器に限定されたその他のタイプ

関連疾患

• 手根管症候群
• 心筋症・心不全
• 腎不全
• 吸収不良症候群、胃食道逆流症（GERD）

診断

• 身体診察、血液・尿検査で臓器障害の有無を評価
• 確定診断は組織生検：Congo red染色で緑黄色の偏光性を確認
• 血清・尿中の軽鎖測定、心エコーやMRI、骨シンチグラフィーなどで全身評価

治療

• 一次性（AL）型：異常形質細胞を標的とした化学療法、自己幹細胞移植
• 二次性（AA）型：基礎となる炎症・感染症の除去（抗炎症薬、抗菌薬）
• 遺伝性（ATTR）型：テトラサミド系薬剤（タファミジス）やRNA干渉薬でトランスサイレチンの安定化・抑制
• 症状緩和のための心不全・腎不全治療、栄養管理、疼痛管理などの支持療法