Refsum 病の原因とは？

Refsum 病は、PHYH遺伝子の変異により、フィタン酸CoAヒドロキシラーゼという酵素が欠損することで発症します。この酵素は、分岐鎖脂肪酸であるフィチン酸をプリスタン酸に変換する役割を持っています。酵素活性が低下すると、体内にフィチン酸が蓄積し、様々な症状を引き起こします。

1. 神経系の異常

フィチン酸が神経組織に沈着すると、末梢神経障害、運動失調（小脳性失調）、色素変性網膜症（視力低下）、感音性難聴などの神経症状が現れます。

2. 骨格系の異常

長骨の短縮（ミクロメリア）や脊椎の変形（後弯側弯）など、骨格に異常が見られます。

3. 皮膚・毛髪の変化

特徴的な魚鱗癬（乾燥し鱗屑が多い皮膚）や脆い毛髪が見られることがあります。

4. 心臓の異常

心筋症、 不整脈、 心不全といった心臓疾患が合併することがあります。

症状の重症度や進行は遺伝子変異の種類により個人差があります。早期診断と食事療法（フィチン酸摂取制限）を中心とした管理により、症状の進行を遅らせ、予後を改善できる可能性があります。