Refsum病の原因は何ですか？

refsum疾患は、酵素フィタノイル-CoAヒドロキシラーゼをコードする_phyh_遺伝子の変異によって引き起こされます。この酵素は、分岐鎖脂肪酸であるフィタン酸をプリスタン酸に変換する原因です。 refsum疾患のある人では、フィタノイル-CoAヒドロキシラーゼの欠乏により、体内のフィタン酸の蓄積が生じ、以下を含むさまざまな症状や合併症につながります。

1。神経学的異常： 神経組織におけるフィタン酸沈着は、末梢神経障害（四肢の神経の損傷）、小脳の運動失調（バランスの併用と困難）、網膜炎色素症（視力喪失につながる網膜の進行性変性）、感覚聴覚喪失など、さまざまな神経症状を引き起こす可能性があります。

2。骨格異常： レフサム病は、手足の長い骨の短縮（ミクロメリア）や脊椎の変形（脊椎の異常な湾曲）を含む骨格の変化につながる可能性があります。

3。皮膚と髪の変化： refsum疾患のある人は、脆性髪と同様に、特徴的な魚胞症（乾燥した、うろこ状の皮膚）を発症する可能性があります。

4。心臓の異常： 場合によっては、refsum疾患は心筋症（心筋の肥大または弱体化）、不整脈（不規則な心拍）、心不全につながる可能性があります。

Refsum疾患の重症度と進行は、関連する特定の遺伝的変異に応じて、影響を受ける個人の間で異なる場合があります。フィタン酸の摂取を制限し、潜在的に他の治療を制限するための食事の修正を含む早期診断と管理は、症状の進行を遅らせ、refsum疾患のある人の全体的な予後を改善するのに役立ちます。