網膜色素変性症（RP）とは何か

網膜色素変性症（Retinitis pigmentosa、略称RP）は、網膜の細胞が徐々に変性していく稀な遺伝性疾患です。視力低下をもたらし、米国国立衛生研究所（NIH）によると、米国で約4,000人に1人が罹患しています。

症状

• 周辺視野や中心視野の欠損、暗所や夜間の視力低下が主な症状です。
• 症状は子どもの頃に現れますが、重度の視力障害は主に青年期以降に顕在化します。

原因

• 網膜細胞の遺伝子異常が原因で、光受容機能が徐々に失われます。

診断

• 眼科医による視覚検査や網膜画像検査を通じて診断されます。

治療

• 根本的な治療法は現在ありませんが、紫外線から目を保護するためにサングラスの使用が推奨されます。

考慮すべき点

• 病状はゆっくりと進行しますが、完全に失明になることは稀です。
• 遺伝カウンセリングを受けることで、子どもへのリスクを把握できます。