先天性網膜ジストロフィー（LCA）

初期症状

出生後数か月以内に、視覚反応が乏しく、目的のない目の動き（無目的眼振）や眼球が左右に揺れる眼球振盪が見られ、親が最初に気付くことが多いです。

その他の症状

眼球が奥に埋もれたように見え、拳や指で眼をこすりたがります。強い光に過敏で、視線追従能力が低下しています。

視力

視力は時間とともに大きく悪化することは少なく、指を数える程度、動きを感知できる程度、明るい光が見える程度が限界です。

合併症

一部の患者は中枢神経系障害（てんかんや運動機能障害）を伴います。骨格・筋肉・心臓・耳・腎臓の問題も報告されていますが、知能は概ね正常です。

頻度

米国小児眼科学会（AAPOS）によれば、出生10万人に約3人がLCAで、先天性盲目または重度低視力の約10％を占めます。