アシュケナージ遺伝病

アシュケナージのユダヤ人の人口は、今日の北米のユダヤ人の大半を占めています。アシュケナージ系ユダヤ人はもともと、ドイツ西ドイツとフランスのライン川に沿って住んでいました。この人口はヨーロッパに広がっていますが、アシュケナージのコミュニティでの結婚は通常、他のアシュケナージのユダヤ人の人々の間で、そしてその間に発生しました。婚約の結果として、アシュケナージの集団全体で遺伝的変異が受け継がれてきました。アルバート・アインシュタインのヘルスケアネットワークによると、アシュケナージ系ユダヤ人は特定の障害の素因となっています。

1. Tay-Sachs病

   • アシュケナージ系ユダヤ人の人口のメンバーによって遺伝する最も致命的な疾患の1つは、テイサックス病です。国立神経障害および脳卒中研究所によると、この疾患はガングリオシドを分解する酵素の産生を阻害し、脳内のこれらの脂肪酸の蓄積を引き起こします。この病気で生まれた赤ちゃんは最初は正常に見え、その後急速に減少します。症状には、失明、難聴、飲み込むことができないことが含まれます。この病気は致命的であり、通常、死は4歳までに発生します。

   カナバン病

   • カナバン病は、Tay-Sachs病と同じコースに沿って続きます。国立神経障害および脳卒中研究所は、症状を、精神的および身体的能力の悪化、摂食困難、異常に大きく、制御されていない頭としてリストしています。カナバン病は不治です。 4歳の生存はまれです。

   Niemann-Pick疾患タイプA

   • 人生の最初の4年間に殺す別の病気は、Niemann-Pick型病気です。通常、Niemann-Pick疾患のタイプの患者は18か月間生存しません。この不治の代謝障害により、脂肪脂質が肝臓、脾臓、脳、骨髄に蓄積します。国立神経障害および脳卒中研究所は、ニーマンピック疾患タイプAを次の症状を引き起こすと説明しています。

   ゴーシェの病気タイプ1

   • ユダヤ人の仮想図書館によると、14人に14人に1人のアシュケナージ系ユダヤ人がゴーシェの病気1型に対する感受性を保持しています。酵素補充療法は、この疾患の治療に非常に効果的です。治療なしでは、患者は簡単な打撲と疲労を経験する準備をすることができます。肝臓と脾臓の拡大、および骨格障害は、この病気の一般的な症状です。症状の発症年齢は異なります。

   他の一般的なアシュケナージ疾患

   • 一般集団よりもアシュケナージ集団の方が一般的な他の疾患には、家族性運動異性体、ブルーム症候群、ファンコニ貧血型C、粘液脂質IV、グリコーゲン貯蔵障害1A、メープルシロップ尿疾患、嚢胞性線維が含まれます。シカゴのユダヤ人遺伝障害センターによると、ユダヤ人の遺伝疾患のリストは決定的ではありません。この集団で見られる最も一般的な遺伝障害のスクリーニングが利用可能であり、遺伝カウンセラーは、遺伝的画面の結果に応じて、個人が最良の作用コースを決定するのに役立ちます。両方とも両方とも特定の疾患のために遺伝的変異を運ぶ2人の親から生まれた子供は、病気を獲得する可能性が25％あることに注意することが重要です。