アシュケナージ系ユダヤ人に多い遺伝性疾患

アシュケナージ系ユダヤ人は、主にドイツやフランスのライン川流域に起源を持ち、現在では北米のユダヤ人の大多数を占めています。歴史的に同じコミュニティ内での結婚が多く、特定の遺伝子変異が集団内に蓄積されました。その結果、いくつかの遺伝性疾患のリスクが高くなっています。

テイ・サックス病

テイ・サックス病は、アシュケナージ系ユダヤ人に特に多い致死性の遺伝病です。酵素の欠損によりガングリオシドが分解されず、脳内に脂肪酸が蓄積します。出生時は正常に見えますが、数か月で視覚・聴覚障害や嚥下困難が現れ、4歳までに死亡することがほとんどです。

カナヴァン病

カナヴァン病もテイ・サックス病と同様に進行が速く、精神・身体機能の低下、摂食障害、頭部の異常な拡大が特徴です。治療法はなく、4歳までに死亡するケースが多いです。

ニーマン・ピック病 A型

ニーマン・ピック病 A型は、生後18か月程度で致命的になる代謝性疾患です。脂質が肝臓・脾臓・脳・骨髄に蓄積し、重度の脳障害、肝腫大、黄疸などを引き起こします。

ゴーシャー病 1型

アシュケナージ系ユダヤ人の約14人に1人が保因者であるとされるゴーシャー病 1型は、酵素補充療法が有効です。治療を受けない場合、易出血や倦怠感、肝脾腫大、骨格異常が現れます。症状の出現年齢は個人差があります。

その他の一般的なアシュケナージ系疾患

家族性自律神経失調症、ブルーム症候群、ファンコニ貧血 C型、ムコリピジン症 IV型、グリコーゲン貯蔵病 1a型、メープルシロップ尿症、嚢胞性線維症なども、一般集団に比べて頻度が高いです。遺伝カウンセリングに基づく検査で、主要な遺伝性疾患を早期にスクリーニングできます。両親が同一疾患の変異保因者である場合、子どもがその疾患を発症する確率は25％です。