男性がウィコット・アルドリッチ症候群を発症する年齢

Wiskott Aldrich症候群は、男性にほぼ独占的に影響を与える遺伝的障害です。先天性であるか、出生時に存在するため、症状は出生後すぐに1歳まで最初に現れます。 Wiskott Aldrichはまれな症候群であり、100万人の男性あたり1〜10人しか影響を与えませんが、重度の原発性免疫不全疾患です。

1. 遺伝学

   • Wiskott Aldrich症候群は、X染色体の短い腕に位置するWas遺伝子として知られる変異遺伝子によって引き起こされます。男性には1つのXと1つのY染色体があり、雌には2つのX染色体があります。突然変異はまれであり、劣性であるため（正常な遺伝子の非存在下でのみ発現することを意味します）、男性のみが影響を受けます。女性が状態を継承するためには、両方のX染色体の両方が突然変異を示さなければなりません。これは非常にありそうもないことです。しかし、小さな家族では、突然変異のまれな発生のために歴史がないかもしれません。

   アクションモード

   • WAS遺伝子の変異は、WASタンパク質（WASPと呼ばれる）に影響します。 WASPは、T細胞やB細胞を含む血球および免疫細胞に含まれています。このタンパク質は、細胞の形状と移動能力の決定に関与しています。遺伝子に対する変異は、WASPタンパク質を損なうものであり、これは細胞の成長と分裂の能力を損ないます。さらに、これらの細胞は他の細胞に移動して付着するのが困難であり、細胞の正常な免疫機能を損ないます。血小板は、血液凝固で機能する細胞の小さな断片です。

   症状

   • Wiskott Aldrich症候群は免疫不全疾患です。最も一般的な症状には、
     微小血栓細胞性または低血小板数が含まれます。これは、マイナーな外傷後の過度の打撲や長期の出血につながる可能性があります。

   診断

   • 異常な出血と打撲傷のある乳児の場合、血液のサンプルを服用する必要があります。 Wiskott Aldrich症候群を明確に診断する最良の方法は、血小板数を実行し、血小板のサイズを評価することです。別のテストでは、血液中のタンパク質が不在または減少しているかどうかを判断できます。

   合併症

   • Wiskott Aldrich症候群の患者は、生命を脅かす可能性のある他の状態を発症するリスクがあります：
     自己免疫障害。 TおよびB細胞（またはリンパ球）を含む免疫細胞は影響を受けているため、体の免疫系はそれ自体に反応する可能性があります。血管炎（血管炎症）や抗体が赤血球を破壊する貧血の種類など、いくつかの状態が生じる可能性があります。
     悪性腫瘍。関連性はほとんどありませんでしたが、白血病やリンパ腫を含むB-リンパ球に関係しています。

   治療

   • Wiskott Aldrich症候群の患者は、継続的な監視と治療を受ける必要があります。出血が増加するため、貧血を防ぐために鉄のサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。感染症のリスクが高くなるため、抗菌治療が必要になる場合があります。一部の人にとっては、骨髄移植が必要であり、平均寿命を大幅に増加させる可能性があります。しかし、診断と治療の進歩、特に骨髄移植を行う技術はこの期待を大幅に増加させ、多くの影響を受ける男性は成人期に生きる。