小児の先天性心疾患

概要

先天性心疾患は胎児期に心臓が形成される過程で生じる欠損です。軽度の壁の開口から臓器の一部欠損まで幅広く、症状がすぐに現れないこともありますが、早期の診断と経過観察が重要です。

先天性心疾患の原因の多くは不明ですが、遺伝的要因が大きく関与しています。家族内で発症しやすく、ダウン症候群、ヌーナン症候群、マルファン症候群などの染色体異常と関連しています。

母体の環境も影響します。アルコール摂取やイソトレチノイン、リチウムなどの薬剤、妊娠糖尿病、風疹感染などが心臓欠損のリスクを高めます。

欠損の種類により症状は異なりますが、共通して呼吸困難（特に運動時）、チアノーゼ（皮膚が青くなる）、手足のむくみ、体重増加不良などが見られます。

重症例では成長遅延、発語・歩行の遅れ、感情面の問題、不整脈、心不全、最悪の場合は死亡に至ることがあります。

欠損の程度に応じて治療が決まります。自然に改善する軽度の欠損は経過観察で済むことがありますが、多くは外科手術で修復します。薬物療法が必要なケースや、重度の場合は心臓移植が検討されます。