先天性チアノーシス心疾患の概要と治療

先天性心疾患（CHD）の概要

米国国立衛生研究所（NIH）によると、先天性心疾患（CHD）は心臓に影響を与えるさまざまな問題を総称する用語です。米国心臓協会（AHA）によれば、毎年約35,000人の新生児が何らかの先天性心疾患を持って生まれています。CHDは、酸素欠乏による皮膚の青紫色（チアノーシス）を伴う「シアノティック（シアノーシス性）」と、そうでない「非シアノティック」に大別されます。

CHDの原因

• NIHは、ほとんどの先天性心疾患の発症には複数の要因が関与しているものの、正確な原因は未解明であると指摘しています。
• 妊娠中のリスク要因として、糖尿病、風疹やその他のウイルス感染、栄養不足が挙げられます。
• 母親の年齢が40歳以上の場合、CHDを持つ子どもが生まれる確率が高くなることが報告されています。また、遺伝的要因も関与する可能性があります。

シアノティック欠損症

シアノティック先天性心疾患では、全身へ送られる血液に十分な酸素が含まれず、皮膚が青く変色するチアノーシスが生じます。そのため「青い赤ん坊（blue baby）」という表現が使われることがあります。代表的なシアノティック欠損症は次の3つです。

• Fallot四徴症
• 大血管転位（大動脈と肺動脈の位置が逆転）
• 全肺静脈異常帰還

Fallot四徴症

Fallot四徴症は血中酸素濃度が低下し、チアノーシスを引き起こします。重症例では、肺への血流を増やすために血液循環を一時的に変える姑息手術が行われ、症状を緩和しながら成長を待ちます。その後、根本的な修復手術が実施されます。

大血管転位と全肺静脈異常帰還

大血管転位は、主動脈と肺動脈が逆に接続された先天性シアノティック心疾患です。酸素濃度の高い血液が全身に届かないため、緊急に血液の再配分を行う手術が必要です。

全肺静脈異常帰還は、肺から心臓へ血液を運ぶ4本の静脈のいずれも左心房に接続していない状態です。この欠損は出生後すぐに外科的に修正しなければなりません。

治療と予後

• NIHによると、先天性心疾患手術の死亡率は1970年代の約30％から、現在では5％未満に低下しています。
• 一部のCHDは薬物療法のみで管理できるケースもありますが、多くは手術と薬物療法の併用が必要です。