先天性副腎過形成（CAH）とは
先天性副腎過形成（Congenital Adrenal Hyperplasia、別名：副腎性性腺症候群）は、ホルモン合成酵素の遺伝子変異により起こる遺伝性疾患です。副腎から分泌されるステロイドホルモン（コルチゾールとアルドステロン）が不足し、結果として男性ホルモンであるアンドロゲンが過剰に産生されます。
タイプ
- 古典型（クラシック）: 症状が重く、生後すぐや幼児期に顕在化します。
- 非古典型（ノンクラシック）: 症状が軽度で、児童期から若年成人にかけて発症します。
軽度の症状
- 思春期の早期発現
- にきびの増加
- 女性における過剰な体毛（多毛症）
- 身長が両親より低い
重度の症状
- 低血圧・低血糖
- 良性の精巣腫瘍
- 男性不妊
- 女性では外性器の発達異常
合併症
- 古典型の場合、生命を脅かす副腎クリーゼが起こり得ます。下痢、嘔吐、ショック、低血糖、脱水、低ナトリウム血症などが典型的な症状です。
治療法
- 不足しているホルモンを補充する薬物療法が基本です。例として、コルチゾール補充にヒドロコルチゾンやデキサメタゾンが使用されます。