シュプリンツェン斜辺症候群

Shprintzen Amphalocele症候群は常染色体優性障害です。つまり、欠陥のある親がいる場合、症候群を継承する可能性が50％あります。この病気は、1979年にロバート・シュプリンツェン博士によって最初に概説されました。この症候群はまれに分類されており、2,000人に1人未満に影響します。 Shprintzenは、ニューヨークのシラキュースにあるUpstate Medical Universityの耳鼻咽喉科の教授および小児科の教授を務めています。

1. 歴史

   • 1979年、ShprintzenとGoldberg博士は、この常染色体（非セックス関連染色体に関する）症候群を最前線にもたらし、父親と彼の3人の娘の研究に基づいて、そのうちの1人は幼児期に亡くなりました。父親は甲高い声を持ち、不規則な喉頭を持っていました。他の一般的な症状は、低IQ、呼吸困難、脊柱側osis症、筋肉の緊張の低さ、眉の異常なパターンでした。その他の顔の異常には、フレアの鼻孔や上まぶたの不規則性が含まれます。

   症状

   • この希少症候群の患者は、しばしば喉頭と咽頭の非定型発達を持ち、実質的に狭い気道を持っています。追加の症状には次のことが含まれます。
     •omphalocele（腸の突出による海軍に開く）
     •食道の異常な機能
     •脊柱側osis
     •lordosis（脊椎の内向きの曲率）
     口、異常な眉毛）
     •学習障害
     •精神遅延
     •筋肉の緊張の低さ

   治療

   • シュプリンツェン斜辺症候群の治療は、個々の症状の重症度と提示に依存しています。甲状腺（先天性欠損症）は、患部に合成材料を適合させることにより外科的に修正されます。時間が経つにつれて、腸はゆっくりと腹部に戻り、その時点で合成材料が除去され、皮膚が閉じられます。不完全な肛門、脊柱側osis症、およびosis症も、医学的介入により改善することができます。他の症状は、理学療法や潜在的な学習障害に対処する特別な教育計画で改善する可能性があります。

   その他の名前

   • 障害の主な名前はシュプリンツェン斜辺症候群ですが、同じ状態を指す他の名前があります：シュプリンテン - ゴールドバーグ標準症症候群、異球相、脊髄異常、咽頭および咽頭甲状腺機能低下症、肺炎類の肺炎類および眼型炎症性胸膜炎と肺炎類の鼓膜咽頭と喉頭の形成不全症、および脊柱側osis症を伴う異膜相を伴う甲状腺球。

   サポートグループ

   • あなたが経験していることに関係することができる他の人々とつながることが重要です。手を差し伸べると、ガイダンス、アドバイス、感情的なサポートを見つけるのに役立ちます（リソースを参照）。追加サポートについては、お問い合わせが必要です。

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     電話：202-966-5557
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