シュプリンツェン・オムファロセル症候群

シュプリンツェン・オムファロセル症候群は、常染色体優性遺伝の疾患で、患者の親が保有している場合、子どもに遺伝する確率は50％です。1979年にロバート・シュプリンツェン医師が初めて報告し、稀少疾患に分類され、2000人に1人未満の頻度で発症します。

歴史

1979年、シュプリンツェン医師とゴールドバーグ医師は、父親と3人の娘（うち1人は乳児期に死亡）を対象とした研究で本症候群を明らかにしました。父親は高音の声と不規則な喉頭を示し、低いIQ、呼吸困難、側弯症、筋緊張低下、眉毛の異常などが共通の症状として報告されました。顔面形態としては鼻孔が広がり、上まぶたに不整が見られます。

主な症状

本症候群の患者は喉頭・咽頭の発育異常に伴い、気道が著しく狭くなることが特徴です。主な症状は以下の通りです。

• オムファロセル（臍部に腸が突出する先天性欠損）
• 食道機能異常
• 側弯症、前弯症（脊椎の異常）
• 直腸形成不全（肛門が欠損または位置異常）
• 顔面形態異常（眼間距離が広い、口角が下がる、眉毛が不揃い）
• 学習障害、知的障害
• 筋緊張低下、ウェブネック（首の皮膚が連続）
• 高音声

治療法

治療は症状の重症度と部位に応じて個別に行われます。オムファロセルは合成素材で覆い、徐々に腸管を腹腔内へ戻した後に素材を除去し、皮膚縫合で閉鎖します。直腸形成不全、側弯症、前弯症は外科的または矯正的手術で改善が可能です。筋緊張低下や学習障害には理学療法や特別支援教育が有効です。

別名

本疾患は「シュプリンツェン・ゴールドバーグ・オムファロセル症候群」や「形態異常を伴う脊椎異常症」など、複数の呼称が存在します。

支援団体・相談窓口

同じ悩みを抱える人々とつながることで、情報共有や精神的支援が得られます。主な支援機関は以下の通りです。

• National Organization for Rare Disorders（米国希少疾病協会）
  電話: 800-999-6673 または 203-744-0100
  メール: [e-mail]
  Web: www.rarediseases.org
• Genetic Alliance（遺伝子アライアンス）
  電話: 202-966-5557
  メール: [e-mail]
  Web: www.geneticalliance.org