脊髄披裂（スピナビフィダ）の概要と治療法

概要

脊髄披裂は、胎児期に脊椎が正しく形成されず、背骨に裂け目ができることで中枢神経系に障害が生じる先天性疾患です。妊娠初期（約1か月以内）に起こり、先天性奇形の中でも比較的頻度が高い部類に入ります。

脊髄披裂は神経管欠損の一種で、神経管は中枢神経系へと発達する胎児の構造です。脊椎が完全に形成されないため背骨に裂け目ができ、皮膚が覆われていない部分が露出します。多くの患者は水頭症を併発し、脳室に脳脊髄液がたまって頭部が拡大することがあります。

原因は明確ではありませんが、遺伝的要因、環境要因、葉酸不足、特定の抗痙攣薬、糖尿病や肥満などが複合的に関与すると考えられています。

主なタイプは以下の3つです。

最も軽度の形態で、通常は1つの椎骨に軽い変形が見られます。多くの場合、偶然の検査で初めて発見され、背中にほくろや小さな窪み、毛の塊などが唯一の兆候となります。

裂け目が大きく複数の椎骨に及ぶと、脊髄が椎骨に引っ掛かりやすくなり、足の変形、下肢の感覚低下、排尿・排便障害などの合併症が起こる可能性があります。

女性は遺伝的リスクがあるため、妊娠前の予防策が推奨されます。潜在型でも、子どもに嚢胞型脊髄披裂を遺伝させることがあります。

「開放型脊髄披裂」とも呼ばれ、最も頻度が高く危険度も高いタイプです。保護膜（髄膜）、脳脊髄液、神経、脊髄の一部が裂け目から突出し、背部に嚢胞が形成されます。皮膚で覆われていないことが多く、髄膜炎など重篤な感染症のリスクがあります。

麻痺は一般的で、神経障害の程度に応じて障害の度合いが決まります。痙攣、排尿・排便コントロール障害、学習障害、皮膚トラブル、情緒障害などが併発することがあります。

嚢胞は髄膜と脳脊髄液だけで構成され、脊髄や神経は含まれません。そのため障害は比較的軽く、軽度の身体機能低下にとどまることが多いです。

潜在型は症状が軽微なため治療は不要です。重症例では、脊髄が椎骨にくっつく（tethered）ことを防ぐために「脊髄解放手術」が行われ、足の問題が改善されることがありますが、膀胱機能の改善は期待できません。

嚢胞型（Meningocele）は、嚢胞の内容物を除去し、背部の開口部を閉じる手術が必要です。

髄膜嚢胞型（Myelomeningocele）は、脊髄や神経を保護組織で覆う緊急手術が必要です。手術後もリハビリや追加手術が必要になることがあります。

胎児が脊髄披裂と診断された場合、帝王切開で安全に出産し、直後に新生児神経外科医による手術を受けます。また、妊娠中期に胎児手術を行うことで脳の障害を軽減できる可能性がありますが、胎児死亡のリスクが伴い、膀胱機能の改善は期待できません。

妊娠を計画している女性は、葉酸サプリメントを医師に処方してもらい、葉酸が豊富な食事と併用することで脊髄披裂のリスクを低減できます。