過剰な驚き反応（ハイパースタートル）とは？

人は驚くと必ず何らかの反応を示します。大きな音や急な動きに体が跳ね上がるのは「驚愕反応（スタートル反応）」と呼ばれます。通常の刺激に対して過剰に反応したり、驚くべき刺激に対して特に強く反応することを「過剰な驚き反応（ハイパースタートル）」「ハイパーエクスプレクシア（hyperekplexia）」と呼びます。

識別

ハイパーエクスプレクシアは主に遺伝性の疾患で、乳児期に診断されることが多いです。患児は非常に強い驚愕反応を示し、目を閉じて四肢が伸び、反応中は動くことができません。また、覚醒時に全身が硬直し、抱いたり触れたりすると硬直が強くなりますが、睡眠中は消失します。

歴史

ハイパーエクスプレクシアは1962年に初めて正式に報告されました。2名の医師が乳児の硬直、脳幹反射の亢進、過剰な驚愕反応という典型的な症状を確認し、疾患として認識しました。その後、原因遺伝子の変異が特定され、遺伝子検査や治療法の進歩により早期診断・治療が可能になっています。

考慮すべき点

ハイパーエクスプレクシアの乳児は合併症のリスクが高く、股関節形成不全やヘルニア、さらには乳児突然死症候群（SIDS）と関連しています。出生直後に診断できれば、早期に適切な治療を開始でき、合併症の予防や症状の管理が可能です。根本的な遺伝子変異は治療できないため、症状緩和を目的とした対症療法が中心となります。

原因

ハイパーエクスプレクシアは遺伝子変異により、グリシン受容体の機能が低下することが原因です。グリシン受容体が不活性になると脊髄の抑制が弱まり、結果として過剰な驚愕反応が引き起こされます。時間とともに反応は軽減することがありますが、遺伝子変異自体の治癒法は現在のところありません。

誤診の可能性

過剰な驚き反応を示す疾患はしばしば誤診されやすいです。ハイパーエクスプレクシアの乳児は、硬直や強い immobilization がてんかんや痙攣性疾患と間違われることがあります。

外傷後ストレス障害（PTSD）における過剰反応

稀に、人生の後半で過剰な驚き反応が獲得されることがあります。これは主に外傷後ストレス障害（PTSD）で見られますが、ハイパーエクスプレクシアとは原因が異なり、心理的要因が関与します。PTSD患者はトラウマ記憶が呼び起こされる場面で不適切に強い驚愕反応を示すことがあります。適切な治療により、ハイパーエクスプレクシアとは異なり、最終的に症状が改善することが期待できます。

その他の関連疾患

チューレット症候群やクロイツフェルト・ヤコブ病（いわゆる「狂牛病」）など、さまざまな神経・精神疾患でも過剰な驚き反応が症状として現れることがあります。精神科医は単一の症状だけで診断せず、患者全体の状態を総合的に評価する必要があります。