運動ニューロン疾患の診断

症状とサイン

運動ニューロン疾患（MND）は、上位と下位の運動ニューロンの障害により分類され、症状は影響部位によって大きく異なります。

• 上位MND：口や喉の筋力低下から始まり、次第に四肢に広がります。筋肉の硬直や不自然な動きが見られます。
• 下位MND：顔面の筋力低下、構音障害、筋肉のひきつり（特に手、足、舌）が特徴です。全身の筋力低下や筋萎縮も進行します。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）

別名ルー・ゲーリッグ病とも呼ばれるALSは、上位・下位両方の運動ニューロンが障害されます。手の筋力低下が最初に現れ、次第に肩や下肢へ広がります。呼吸筋の衰弱により、発症から3年以内に死亡するケースが約50％と報告されています。5年生存率は20％、10年生存率は10％です。

進行性球麻痺（PBP）

主に鼻・咽頭の筋肉が影響を受け、嚥下・会話・咀嚼が困難になります。顔面筋の弱化も起こります。呼吸合併症により、発症から3年以内に死亡することが多いです。

進行性筋萎縮（PMA）

比較的緩やかな経過をたどるMNDで、年齢に関係なく発症します。初期は筋肉のひきつりが見られ、徐々に全身の筋力低下と萎縮が進行します。患者は25年以上生存することもあります。

運動ニューロン疾患の診断手順

診断前に以下の鑑別が必要です。

• 神経筋接合部疾患
• 甲状腺・副腎疾患
• 電解質異常、筋疾患（ミオパチー、ポリミオシスティス、皮膚筋炎）
• 感染症（ライム病、C型肝炎など）

血液検査や生化学検査でこれらを除外した後、以下の検査を実施します。

• 針筋電図（EMG）―筋電図で筋纖維の自発的活動（筋束攣縮・微小収縮）が確認できればMNDの強い所見です。
• 脳MRI、必要に応じて頸部脊髄MRI―構造的病変の有無を評価します。

これらの結果を総合的に判断し、MNDの診断が確定します。