象人症（神経線維腫症）の症状は何ですか？

象人症は、遺伝性の神経線維腫症（Neurofibromatosis、略称 NF）の通称です。神経系に腫瘍ができ、皮膚や内部臓器に様々な症状を引き起こします。かつてはジョセフ・メリックが象人症と考えられていましたが、現在はプロテウス症候群とされています。しかし、通称は今も広く使われています。

タイプ

• 神経線維腫症には NF‑1 と NF‑2 の 2 種類があります。NF‑1 が最も一般的で、NF‑2 は比較的重症化しやすいとされています。米国国立神経疾患研究所（NINDS）によると、患者の約30〜50％は遺伝ではなく、体内の遺伝子が自然に変異して発症します。

発症年齢

• 出生時に症状が出ることは稀です。中国の象人と呼ばれる黄春才氏は、4 歳になるまで普通の子どもと変わりませんでした。腫瘍は成長し始めると生涯にわたって拡大します。NF‑2 の場合、腫瘍が40代や50代になってから現れるケースもあります。

最初に現れる症状

• 初期症状としては、皮膚に異常な隆起や色素斑ができることがあります。目に見えないほど小さな腫瘍が神経を圧迫すると、耳鳴り、視力低下、平衡感覚障害、顔面のしびれ、頭痛などの症状が出ることがあります。

NF‑1 の主な症状

• 成人で直径 1.5 cm 以上、子どもで 0.5 cm 以上のカフェオレ斑が 6 個以上。
• 鼠径部や腋窩のそばにそばかす状の色素沈着。
• 2 個以上の大きな皮膚腫瘍（神経線維腫）。
• 眼球、特に虹彩に腫瘍ができることがある。
• 骨の過形成や骨格変形。

NF‑2 の主な症状

• 視力障害（白内障や視神経腫瘍）。
• 脊髄や脳の腫瘍。
• 聴力低下や耳鳴り。
• 重度の平衡感覚障害。
• 大小さまざまな皮膚腫瘍が 2 個以上。
• 腫瘍が大きくなると重要な臓器の機能を阻害し、最終的には致死的になることがあります。