乳児の先天性甲状腺機能低下症

原因

遺伝パターンは明確ではありませんが、甲状腺機能低下症の赤ちゃんは家族に同じ疾患があることが多いです。

最も一般的な原因は妊娠初期の甲状腺の発育異常です。胎児の甲状腺は脳底部に形成され、首の下部へ移動しますが、この移動が不完全だと甲状腺の一部だけが残ったり、全く存在しなかったりします。

症状

テキサス州保健局によると、症状としては皮膚が蒼白または斑状になる、特に裸のときに顕著です。黄疸や皮膚の黄み、授乳時の食欲不振、眠気が強くなることもあります。便秘やガスがたまりやすく、成長・体重増加が遅れることがあります。血圧低下、心拍数の減少、手足の冷感など循環不全のサインも見られます。赤ちゃんは静かで環境に無関心に見えることがあり、長時間眠り続け、授乳のために起こす必要がある場合があります。抱っこすると手足がだらんとしていることもあります。

検査

出生後数日で新生児スクリーニングが行われます。足裏から血液サンプルを採取し、血中の甲状腺ホルモン（T4）とTSH（甲状腺刺激ホルモン）の濃度を測定します。

治療

小児内分泌科医が治療を担当し、合成甲状腺ホルモンであるレボチロキシン（L-チロキシン）を1日1回投与します。

留意点

甲状腺機能低下症の赤ちゃんは、生涯にわたり毎日甲状腺ホルモンの補充が必要です。特に生後2年以内の脳発達に重要で、全身の正常な機能を維持するために欠かせません。

誤解と正しい情報

すべての先天性甲状腺機能低下症は永続的な疾患であり、自然に治ることはありません。しかし、早期に適切な治療と生涯にわたるホルモン補充を続ければ、赤ちゃんは通常の生活を送ることができます。