双子・多胎児と自閉症のリスクと実態

自閉症は神経生物学的な広汎性発達障害で、強い遺伝的要因があります。自閉症のリスク要因は多数あり、その一つに双子や三つ子などの多胎児が含まれます。自閉症そのものが直接的に害を及ぼすわけではなく、脳の構造や機能が違うことで、特有の行動が見られます。

リスク要因

いくつかのリスク要因が報告されています。父母の年齢、妊娠中の風疹感染、そして双子であることです。異卵双生児は自閉症リスクがやや低く、片方だけが自閉症であるケースも珍しくありません。一方、同卵双生児は両方が自閉症になる確率が高いです。不妊治療薬が多胎児における自閉症率上昇の原因という説もありましたが、後続の研究では有力な証拠は得られていません。

統計

2010年の米国疾病予防管理センター（CDC）の調査によれば、米国の子ども110人に1人が自閉症スペクトラム障害と診断されていますが、州ごとに大きな差があります。ミネソタ州が最も高い割合です。双子における自閉症の有病率は明確には分かっておらず、リスクが高いと見なされた双子を対象にした研究が中心です。

重要性

「厳密に定義された自閉症を持つ単卵双生児の神経解剖学的・神経認知的差異」などの研究によれば、同卵双生児の片方が自閉症である場合、もう一方も自閉症である確率は63％～98％とされています。異卵双生児では0％～10％の範囲です。兄弟が自閉症になる確率は約3％で、兄弟がいない場合よりも高いです。単卵双生児における自閉症率は一般人口の12～14倍と推定されています。

症状の表れ方

多くの人は自閉症の全てが『レインマン』のような典型的（カナー）自閉症だと誤解しがちですが、実際はアスペルガー症候群、PDD‑NOS、ハイ機能自閉症などが最も一般的です。家族内で複数の自閉症者がいる場合、症状の重さは異なるものの、根本的な課題は似通っています。例えば、ある双子は非言語的で攻撃的、一方は非常に言語的で友好的というケースがあります。外見だけで自閉症かどうかを判断することは不可能で、特に高機能の方は見分けがつきません。

予防・治療と誤解

自閉症の原因が完全には解明されていないため、予防は現時点ではできません。MMRワクチンが自閉症の原因だという説は、大規模な研究で否定されています。少数の研究で異なる結果が示されたこともありますが、倫理的問題やサンプルサイズの小ささが指摘されています。現在、自閉症の根本的な治療法はありませんが、2010年以降、重度自閉症の症状軽減を目的とした薬剤の研究が進んでいます。実際の治療では、重度の症状や併存疾患（トゥレット症候群やてんかんなど）がある場合は薬物療法、ビタミンや食事療法、そして個別のニーズに合わせた集中的な療育が行われます。