小児におけるミトコンドリア疾患

ミトコンドリアは体内のエネルギーの90％以上を産生し、生命維持に不可欠です。ミトコンドリアの機能が障害されると、ミトコンドリア疾患が発症します。これらの疾患は主に子どもに見られます。

症状

• 筋力低下や協調運動障害がみられます。
• 視覚や聴覚の障害が起こることがあります。

原因

• 多くは遺伝的要因によります。親から受け継いだ遺伝子変異が原因となります。

診断

• 家族歴の聴取、身体検査、神経学的検査を行います。
• 血液・尿検体の採取、MRI検査などでミトコンドリア機能を評価します。

治療法

• 根本的な治療法はありませんが、症状緩和を目的にビタミン、酵素、抗酸化剤、食事療法などが用いられます。

予後

• 個々の子どもで経過は異なりますが、適切な管理により症状の進行が遅くなることがあります。