小児遺伝病

小児遺伝疾患は、毎年世界中の多くの子供たちの生活を破壊しています。カップルが子供を妊娠する前に事前スクリーニングとして役立ついくつかの障害のテストがありますが、多くは人生の早い時期に若者に現れるまで検出されません。この記事の目的は、小児の遺伝的疾患を説明するだけでなく、今日の小児病で最も顕著ないくつかに触れることを目的としています。

1. 小児遺伝疾患の原因

   • すべての疾患には、ある種の遺伝的要素があります。たとえば、がんは、人体内で見つかった遺伝子の突然変異によって引き起こされます。突然変異は、喫煙や化学物質にさらされるなどの不健康な行動によって引き起こされることがありますが、他の変異は単にランダムで冒険不可能です。

     さらに他の人は継承する可能性があります。つまり、故障した遺伝子が親から子供に受け継がれ、時には子供が障害や病気で非常に病気になることがあります。これは小児遺伝性障害として知られているものであり、一般に、子供の遺伝子の変動または変異によって少なくとも部分的に引き起こされる疾患として定義されています。

   単一遺伝子障害

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     小児遺伝性疾患には3つの異なるカテゴリーがあります。 1つ目は「単一遺伝子障害」と呼ばれます。これらは、1つの遺伝子のみが変異し、両方の親からの染色体によって引き起こされる場合に発生します。体が過剰な粘液を生成する致命的な病気である嚢胞性線維症は、子供が変異した遺伝子を受け取るために両方の親をキャリアにする必要があります。鎌状赤血球疾患は、単一遺伝子障害の別の例です。

   染色体障害

   • 二次的なジャンル「染色体障害」は、遺伝子が過剰または不足している場合に発生します。これは、染色体の構造に影響を与え、たとえばダウン症候群などの疾患の結果です。ダウン症候群では、体には余分な染色体が含まれており、問題が発生します。

   多因子遺伝障害

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     人の遺伝学に変動がある場合、多因子性継承障害が起こります。これは、小児肥満などの環境要因と併せて発生します。幸いなことに、このカテゴリは、適切な健康と予防措置によって修正または回避されることがよくあります。

   嚢胞性線維症

   • 嚢胞性線維症は、最も顕著な生命を短縮する小児遺伝的疾患の1つです。子供はしばしば汗と粘液を生成する腺のこの病気と診断され、症状には繁栄の失敗、過剰で持続的な咳や喘鳴、および異常に大量の粘液産生が含まれます。まだ非常に致命的な病気ですが、CF患者の平均寿命は現在、場合によっては成人期まで広がっています。しかし、嚢胞性線維症の多くの子供は、成人前にまだ死んでいます。

   鎌状赤血球疾患

   • 鎌状赤血球疾患は、赤血球が異常に鋭く「鎌状の」形をとる血液障害です。これにより、寿命が短くなったなど、多くの合併症が発生します。繰り返しになりますが、この病気はしばしば乳児期や小児期に診断され、主にアフリカ系アメリカ人の子供に影響を与えます。適切な治療で、ほとんどの患者は40代半ばに住むことができますが、一部の子供は病気で死亡します。

   事前スクリーニング

   • 多くの遺伝的疾患は事前にスクリーニングされる可能性があるため、親は彼らがキャリアであるかどうかを認識しています。両方が航空会社である場合、彼らは子供を妊娠するかどうかについて教育を受けた決定を下すことができます。

     ダウン症候群などの他の障害は、妊娠中の妊娠初期の標準的な血液スクリーニングの後、羊水穿刺を通じて胎児で診断できます。親はこのスクリーニングを使用して、特別なニーズの子供の誕生の前に適切に教育し、準備することができます。