小児の遺伝性疾患

小児遺伝性疾患の原因

すべての疾患には何らかの遺伝的要素が関与しています。がんは遺伝子変異が原因であり、喫煙や化学物質への曝露といった環境要因で起こることもあれば、偶然の変異で起こることもあります。遺伝的変異が親から子へ受け継がれる場合、子どもは遺伝性疾患を発症しやすくなります。小児遺伝性疾患とは、子どもの遺伝子に変異や異常が生じた結果として起こる疾患を指します。

単一遺伝子疾患

単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子が変異することで発症します。両親が保因者である場合に子どもが変異遺伝子を受け継ぐことが必要です。代表例として嚢胞性線維症や鎌状赤血球症があります。

染色体異常疾患

染色体異常疾患は、染色体の数や構造に異常があることで起こります。ダウン症候群は余分な染色体21が存在する代表的な例です。

多因子遺伝疾患

多因子遺伝疾患は、遺伝的素因に加えて環境要因が関与する疾患です。小児肥満などが該当し、生活習慣の改善で予防や症状の軽減が可能です。

代表的な疾患：嚢胞性線維症（CF）

嚢胞性線維症は、汗腺や粘液腺の機能が障害される遺伝性疾患です。成長不良、慢性的な咳や喘鳴、過剰な粘液分泌が主な症状です。かつては致命的でしたが、近年の治療進歩により成人期まで生存できるケースも増えてきました。

代表的な疾患：鎌状赤血球症

鎌状赤血球症は、赤血球が鋭く湾曲した形状になる血液疾患です。主にアフリカ系アメリカ人の子どもに多く見られ、合併症や寿命短縮をもたらしますが、適切な治療により40代以降まで生きる患者も増えています。

事前スクリーニング

多くの遺伝性疾患は、カップルが保因者かどうかを調べる事前検査が可能です。両者が保因者である場合、妊娠の可否や胎児の診断について十分な情報を得られます。ダウン症候群などは、妊娠初期の血清スクリーニング後に羊水検査で確定診断が行われます。