脆性骨症（骨形成不全症）について

脆性骨症（Osteogenesis imperfecta、略称OI）は、コラーゲン産生異常に起因する遺伝性疾患で、骨が非常に脆くなります。出生時から症状が現れることもあり、年齢とともに重症度が軽減することが多いです。

コラーゲン産生の問題

この疾患は、骨の主成分であるコラーゲンの合成が正常に行われないことが原因で、カルシウム不足とは関係ありません。コラーゲンが不足すると骨の強度が低下し、骨折しやすくなります。

新たな遺伝子変異が起こると、家族歴がなくても脆性骨症が発症することがあります。遺伝カウンセリングを受けることで、遺伝様式や他の子どもがリスクを持つかどうかを確認できます。

多発骨折を繰り返すことで診断されることが多く、眼球の白目が灰色や青色になることや、頭蓋骨の縫合部に小さな余分な骨（ワーミアン骨）が見られることがあります。

閉経後の女性は骨密度低下リスクが高まります。脆性骨症の既往がある場合、医師と相談の上、骨を保護し血管障害を防ぐ目的でHRTを検討することがあります。ただし、乳がんリスクが上昇する可能性もあるため、メリットとデメリットを十分に評価する必要があります。

中耳の小骨が骨折や変形を起こすことで、音が内耳に正しく伝わらず、難聴が生じやすくなります。

乳児期に一時的に骨が脆くなる症状が報告されています。原因は不明ですが、双子や早産児に多く見られ、出生後6か月から1年程度の間に多数の骨折が起こります。家族にコラーゲン異常がある可能性があります。

ビタミンD不足は骨密度低下（骨粗鬆症）を招き、脆性骨症のリスクを高めます。ビタミンDは筋力や免疫機能の向上、がん予防効果も期待されます。日光浴が難しい高齢者は、1日800〜1,000 IUのビタミンD摂取を医師と相談して行うことが推奨されます。