BRCA1とBRCA2の違いとがんリスク

BRCA1およびBRCA2変異保有者のがん検出・治療・予防技術の向上を目指す研究が進行中です。遺伝カウンセリングも進化し、結果が改善されています。

BRCA遺伝子とは

乳がん感受性遺伝子（BRCA）は腫瘍抑制遺伝子で、細胞のDNA安定性を保ち、腫瘍細胞の増殖を防ぎます。これらの遺伝子が変異し機能が失われると、がん発症リスクが高まります。特に、遺伝性の乳がん・卵巣がんと強く関連しています。

BRCA1・BRCA2変異ががんリスクに与える影響

米国国立がん研究所によると、すべての遺伝子変異が有害というわけではありません。中には有益なものや、影響がほとんどないものもあります。がんリスクを高める有害変異は、乳がんや卵巣がんの発症率を上昇させますが、変異した遺伝子の種類により、他のがんリスクも異なります。

女性におけるBRCA遺伝子変異とがんリスク

BRCA1変異は、乳がん・卵巣がんに加えて、子宮頸がん、子宮体がん、膵臓がん、結腸がんのリスク上昇と関連しています。一方、BRCA2変異は膵臓がん、胃がん、胆嚢・胆管がん、特定のメラノーマ（皮膚がん）のリスクが高まります。

男性におけるBRCA遺伝子変異とがんリスク

男性で有害なBRCA1変異は、精巣がん、膵臓がん、乳がん、早期発症の前立腺がんリスクを増加させます。興味深いことに、乳がん・膵臓がん・前立腺がんを罹患した男性は、BRCA2変異との関連がより強いことが報告されています。したがって、両遺伝子の変異がリスクをもたらしますが、BRCA2変異の方が強く関与するケースが多いようです。