BRCA1とBRCA2の違い

いくつかの進行中の研究では、BRCA1およびBRCA2変異キャリアのがんの検出、治療、予防のための技術を改善しようとしています。 これらの分野の知識が拡大し続けるにつれて、遺伝カウンセリングの方法と結果が改善されました。

1. BRCA遺伝子

   • 乳がん感受性遺伝子（BRCA）は、腫瘍抑制因子であり、細胞DNAの安定性を確保し、腫瘍細胞の成長を防ぐ機能です。これらの遺伝子が変異していて、したがって誤動作している場合、癌の発症の可能性が高まっています。 BRCA遺伝子は、遺伝性乳がんと卵巣癌に特に関連しています。これらの癌を発症するリスクは、有害なBRCA遺伝子変異に結びついています。

   BRCA1およびBRCA2変異のがんリスクに対する影響

   • 国立がん研究所によると、すべての遺伝子変異が有害であると考えられているわけではありません。一部の変異は有益な場合がありますが、他の変異には明らかな効果がない場合があります。有害な変異は、がんなどの病気を発症する人のリスクを高める可能性があります。

     BRCA1またはBRCA2変異のいずれかにより、乳がんおよび卵巣癌の発症の全体的なリスクは増加しますが、どの遺伝子が変異しているかに応じて他のがんのリスクもあります。

   女性のBRCA遺伝子

   • 女性では、BRCA1変異は、子宮頸部、子宮、膵臓癌および結腸癌の発生にも関連しています。女性のBRCA2変異は、膵臓、胃、胆嚢がん、胆管がんのリスクの増加と密接に関連しています。

   男性のBRCA遺伝子

   • 男性では、有害なBRCA1変異は、精巣、膵臓癌、乳がんのリスクの増加、および早期発症前立腺がんと関連しています。興味深いことに、乳房、膵臓癌、前立腺癌を持つ男性は、通常、有害なBRCA2変異とより強い関連性があります。したがって、両方の遺伝子変異にはリスクがありますが、より高い関連性はBRCA2変異とのように見えます。