骨形成不全の種類
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説明
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骨形成不全は、体のすべての領域の骨を弱める病気であり、骨を壊したり粉砕したりするのは非常に簡単です。骨形成不完全財団によると、この状態は子供と大人に影響を及ぼし、比較的まれであり、米国の約50,000人に影響を及ぼしています。この病気は、疾患プロセスのさまざまな症状と重症度を評価するためにタイプに分類されます。
タイプ
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OIとしても知られる骨形成不全は、それぞれ独自の特性を持つ8つの異なるタイプに分類されます。たとえば、I型は疾患の最も一般的な形態であり、症状や特徴に関して最も軽度の形態と考えられています。このタイプでは、骨の変形はほとんどなく、通常の身長を楽しむことができます。あなたの骨は簡単に骨折しますが、ほとんどの骨折は思春期に達する前に発生します。 OIの最も深刻な形式はタイプIIです。このタイプの病気は、成長の変形と不完全性をもたらし、非常に簡単に骨折します。 II型OIと診断された乳児は、死をもたらす可能性のある呼吸器の問題を経験する可能性があります。
タイプIIIからタイプVIIIは、さまざまな特性を示しています。バレル型の胸郭または三角形の顔がある場合があります。前腕での身長が短いか、可動域が制限されています。さまざまな種類の骨形成不全の兆候と症状はしばしば重複しています。あらゆる種類のOIは、軽度の活動中に骨折が可能な弱いまたは脆い骨をもたらします。
兆候と症状
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状態の症状は、病気の重症度または分類に依存します。たとえば、II型およびIII型の骨形成不完全性は、呼吸器の問題、骨折しやすい骨、脊椎の湾曲、脆い歯、難聴を引き起こす可能性があります。ほとんどの種類の病気は、変色した強膜または目の白をもたらします。強膜は灰色、紫、または青である可能性があります。未発達の肺と同様に、一部の難聴も可能性です。
診断
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骨形成不全の診断と分類は、DNAおよび分子検査を通じて行われます。テストでは、体内に存在するコラーゲンの量を測定します。コラーゲンは、骨格と関節の構造とサポートを提供するタンパク質で作られた結合組織です。 OIがある場合、血液、組織、筋骨格系のコラーゲンの量が減少しています。
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