骨形成不全（OI）のタイプと特徴
概要
骨形成不全（Osteogenesis imperfecta、略称 OI）は、全身の骨が脆くなり、軽い外力でも骨折しやすくなる遺伝性疾患です。米国では約5万人が罹患しているとされ、症状や重症度に応じてタイプに分類されます。
タイプ分類
OI は主に 8 つのタイプに分けられます。
タイプ I
最も頻度が高く、症状が軽いタイプです。骨折は思春期前に多く起こりますが、身長や体格はほぼ正常です。
タイプ II
最も重篤な形で、出生直後から骨折が頻発し、肺や呼吸機能に問題が生じることがあります。多くの場合、早期に致命的となります。
タイプ III〜VIII
骨格変形（丸い胸郭、三角顔、低身長など）や関節可動域の制限、歯の脆さ、聴覚障害などが見られます。タイプによっては肺の発育不全や眼の白目（強膜）の色変化（青灰色や紫色）も報告されています。
主な症状
- 骨折しやすさ（軽い衝撃でも）
- 骨格変形（背骨の側弯、胸郭変形）
- 歯の脆さ（歯の破折）
- 聴力低下
- 強膜の色変化（青・灰・紫）
- 呼吸器系の問題（重症タイプ）
診断方法
DNA 検査や分子診断により、コラーゲン産生遺伝子の変異を検出します。血液や組織中のコラーゲン量が低下していることも確認されます。