アクションミオクローヌス腎不全症候群

アクションミオクローヌス腎不全症候群（AMRF症候群）は、筋肉の急激な収縮と弛緩（ミオクローヌス）を伴い、腎機能障害が進行する極めて稀な疾患です。

発症

神経学ジャーナル「Brain」によると、症状は主に20代から30代に出現します。ただし、腎機能の異常は症状が完全に現れる前に見られることが多いです。

原因

原因は完全には解明されていませんが、劣性遺伝子による遺伝性疾患である可能性が示唆されています。

症状

主な神経症状は振戦、運動失調（アタキシア）、発作です。「Brain」では、病状が進行すると腎不全が顕在化するが、認知機能には影響しないと報告されています。

治療

腎不全に対しては透析または腎移植が主な治療法です。振戦や発作の頻度を減らすために、抗痙攣薬や抗振戦薬が処方されます。

長期予後

腎不全が未診断のまま放置されると致命的になることが多いです。腎機能が適切に管理され、神経症状がコントロールできれば、患者の寿命は延長しますが、予後は個々の症例により異なります。