皮質異形成とは何か

定義

皮質異形成は、胎児期に脳の皮質にある神経細胞（ニューロン）が正しく発達しないことで起こる脳障害です。遺伝的に割り当てられた灰白質の領域へ到達できないため、適切な神経結合が欠如し、機能が障害されます。影響を受ける範囲は小さな部位から脳半球全体まで様々です。

原因

正確な原因は不明ですが、遺伝的要因が強く関与していると考えられます。皮質異形成に伴うてんかんを発症した子どもは、家族にてんかん歴があるケースが多く、家族内での発症年齢が若い傾向があります。

症状

最も一般的な症状は、生後間もない時期に起こる繰り返しの発作です。皮質の異常は出生時から存在するため、幼少期にてんかん発作が顕在化します。その他、知的障害、過活動・攻撃的行動、頭囲が平均より大きい、深部腱反射の異常など、障害部位に応じた神経症状が現れます。

診断

個々の脳の異常部位が異なるため診断は難しいです。神経学的検査の後、PET、CT、MRI などの画像診断で皮質の異常を探し、頭皮に電極を装着して脳波（EEG）を記録し、発作の起点を特定します。

治療

治療は主に発作のコントロールに焦点を当てます。抗てんかん薬で症状が抑えられる場合もありますが、重度で薬物が効かない場合は、異常部位の外科的切除が有効な選択肢となります。