ハンチントン病（ハンチントン舞踏症）とは？
ハンチントン病（ハンチントン舞踏症）とは
ハンチントン病（Huntington's disease、HD）は、脳の神経細胞が徐々に変性する遺伝性の神経変性疾患です。1872年に米国の医師チャールズ・ウォーターズが初めて報告しました。主な症状は制御できない舞踏様運動、認知機能の低下、精神症状です。
主な症状
- 制御できない不随意運動（舞踏様運動）
- 認知機能の低下（認知症）
- うつ、焦燥、不安、幻覚などの精神障害
- 言語障害や嚥下困難
- 体重減少、倦怠感
原因
ハンチントン病は、ハンチンチン（HTT）遺伝子の変異により発症します。HTT遺伝子に存在するCAGトリヌクレオチドの反復回数が正常より長くなると、変異型ハンチンチンタンパク質が産生され、神経細胞に毒性を及ぼします。
リスク要因
- 家族にハンチントン病患者がいること
- HTT遺伝子変異の保有
治療と対策
根本的な治療法はまだ確立されていませんが、症状緩和を目的とした多面的なアプローチが行われます。
- 運動障害を抑える薬物療法
- 言語療法・嚥下リハビリテーション
- 理学療法・作業療法
- 心理カウンセリングやサポートグループ
予後
診断時から平均で15〜20年の余命とされていますが、個人差があります。適切な支援とケアにより、生活の質を維持することが可能です。
ハンチントン病は現在治癒法がありませんが、症状管理により患者さんと家族の生活の質を向上させることができます。