グルコース貯蔵疾患

グリコーゲン貯蔵疾患とも呼ばれるグルコース貯蔵疾患は、グリコーゲン貯蔵疾患の関連によると、代謝障害のカテゴリーに分類されます。したがって、グルコース貯蔵疾患により、体が食物を分解してエネルギーに変換することが困難になります。グルコースが保存されると、体内のグリコーゲンに変換されます。グリコーゲン貯蔵疾患は、体がグリコーゲンを保存して使用することを特に困難にします。グリコーゲン貯蔵疾患にはさまざまな種類があります。

1. タイプIグリオッジ貯蔵疾患

   • ヨーロッパおよび米国のグリコーゲン貯蔵症の症例の25％は、I型グリコーゲン貯蔵疾患です。出生100,000人ごとに、約1人の子供がI型グリコーゲン貯蔵疾患と診断されます。この疾患の症状には、低血糖、または低血糖、および肝臓の肥大が含まれます。 I型グリコーゲン貯蔵疾患では、肝臓のグルコースを分解するために必要な酵素が実際に欠落しています。この状態の人々は、グリコーゲン貯蔵疾患の協会によると、血糖値を高く保つのに困難な時間を持っています。

   タイプIIグリコーゲン貯蔵疾患

   • 酸性マルターゼ欠乏症またはポンペ疾患としても知られるII型グリコーゲン貯蔵疾患は、マルターゼ酵素が適切に機能しないことに起因する常染色体劣性遺伝疾患です。リソソームは、マルターゼの助けを借りてグルコースを分解するのに役立つ細胞内のオルガネラです。 II型GSDの問題は、細胞内にマルターゼが不足しているため、リソソームがグリコーゲンをグルコースに分解できないことです。 II型GSDは、体内のマルターゼの交換に役立つ酵素補充療法で治療できます。この疾患に関連する最初の症状の1つは、グリコーゲン貯蔵疾患の関連によると、筋力の欠如です。

   タイプIIIグリコーゲン貯蔵疾患

   • グリコーゲンデブランチャー酵素（GDE）の活性の不足によると、グリコーゲン貯蔵疾患協会によると、III型グリコーゲン貯蔵疾患が生じます。グリコーゲンのデブランチャー酵素は、グリコーゲンをグルコースに分解するのに役立ちます。この酵素の欠如は、低血糖または低血糖レベルをもたらします。この病気では、グリコーゲンは部分的にしか壊れていないため、肝臓ではなく体の臓器にグリコーゲンが保存されます。

   タイプIVグリコーゲン貯蔵疾患

   • IV型グリコーゲン貯蔵疾患は、GSDの最も深刻な形態の1つです。 IV型GSDは、分岐酵素がないために非常に長い外側枝を持つグリコーゲンが形成されます。 その結果、グリコーゲンは体の臓器にそれほど保存されません。しかし、グリコーゲンが保存される組織とともに、実際には体の免疫系によって体の免疫系によって攻撃されます。これは、グリコーゲン貯蔵疾患の関連によると、他の臓器や筋肉とともに肝硬変または肝臓の怖がっています。 IV型グリコーゲン貯蔵疾患は、肝臓移植で治療することがあります。

   タイプVグリコーゲン貯蔵疾患

   • グリコーゲン貯蔵疾患協会によると、ホスホリラーゼ酵素が存在しないときにV型グリコーゲン貯蔵疾患が発生します。この酵素がなければ、骨格筋に保存されているグリコーゲンは、エネルギーを提供するためにグルコースの形で放出することはできません。 V型グリコーゲン貯蔵疾患のある人は、身体活動、特に嫌気性活動に参加するのが非常に困難です。