グリコーゲン貯蔵病（糖質貯蔵疾患）の概要と主要タイプ

グリコーゲン貯蔵病（英語: Glycogen Storage Disease）は、代謝異常の一種で、体内でグルコースをエネルギーに変換しにくくなる疾患です。食事から得たグルコースは肝臓や筋肉でグリコーゲンとして貯蔵されますが、この病気ではグリコーゲンの合成・分解に関わる酵素が欠損または機能不全となり、正常なエネルギー供給が妨げられます。タイプは多数ありますが、ここでは代表的なⅠ〜V型を紹介します。

タイプ I（グリコーゲン貯蔵病Ⅰ）

欧米で全症例の約25％を占め、出生10万人に1人の頻度で発症します。主な症状は低血糖と肝腫大です。肝臓でグルコースを分解する酵素（グルコース-6-ホスファターゼ）が欠損しているため、血糖値の維持が困難になります。

タイプ II（ポンペ病／酸性マルターゼ欠損症）

常染色体劣性遺伝で、リソソーム内の酵素酸性マルターゼが機能しません。リソソームはグリコーゲンを分解してグルコースに変える役割を担いますが、酵素が欠如すると分解が阻害されます。主症状は筋力低下で、酵素補充療法によりマルターゼを補う治療が行われます。

タイプ III（デブランチング酵素欠損症）

グリコーゲンデブランチング酵素（GDE）が不足し、グリコーゲンの分解が不完全になります。その結果、低血糖が起こり、肝臓以外の臓器にグリコーゲンが蓄積します。

タイプ IV（分枝酵素欠損症）

分枝酵素が欠損すると、極端に長い外側枝を持つ異常なグリコーゲンが形成されます。これにより肝臓や他臓器に蓄積したグリコーゲンが免疫系に攻撃され、肝硬変や筋肉障害を引き起こします。重症例では肝移植が検討されます。

タイプ V（ミオグリコーゲン分解酵素欠損症）

筋肉内のホスホリラーゼが欠損しているため、筋肉に蓄えたグリコーゲンがグルコースに変換されず、エネルギー供給が不足します。特に無酸素運動時に極度の疲労感や筋力低下が顕著です。