タンジエ病の症状とサイン

タンジエ病は、遺伝性の疾患で、いわゆる「善玉コレステロール」HDLが極端に低下します。すべての患者はABCA1遺伝子に変異があり、余分なコレステロールを細胞から除去するタンパク質の指示が正常に機能しません。その結果、体内のコレステロールが細胞内に蓄積します。

橙色の扁桃腺、肝臓・脾臓の肥大

• 世界で報告された症例は約100例で、最初の症例は1960年にバージニア州タンジエ島の5歳児テディ・レアードで確認されました。彼は特徴的な橙色に変色した扁桃腺と腺様垂体、HDL極低値、肝臓・脾臓・リンパ節の肥大を示しました。子供の目に見える最も顕著なサインは、黄色〜橙色に変色した扁桃腺です。

動脈硬化

• 年齢とともに脂肪沈着と瘢痕様組織が血管壁に蓄積し、動脈硬化が進行します。35〜65歳の患者では、冠動脈疾患の早期発症リスクが平均の6倍に上昇します。また、軽度の高トリグリセリド血症が見られることがあります。

眼の症状

• 診断年齢は2歳から67歳まで幅広く、症状は年齢とともに変化します。66歳の男性患者では、角膜混濁、角膜感覚低下、徐々に進行する視力低下が報告されています。眼瞼閉鎖不全が角膜混濁に先行することがあります。

神経機能障害・筋萎縮などのその他の症状

• 神経障害として、しびれ、チクチク感、疼痛、腫脹、筋力低下が全身に現れます。広範囲にわたる疼痛や温度感覚の喪失、両手の筋萎縮、顔面二側麻痺（顔面ジプレジア）、数年にわたる四肢の刺すような痛み、2型糖尿病が合併することもあります。