タンジエ病の兆候と症状

タンジエ疾患は、「良好なコレステロール」と呼ばれることが多い高密度リポタンパク質（HDL）のレベルが非常に低下することを特徴とする遺伝性障害です。バージニア州の海岸沖のタンジール島にちなんで名付けられた病気の患者は、最初に特定されたもので、すべてABCA1遺伝子に変異があります。 ABCA1遺伝子は、過剰なコレステロールの細胞を取り除くのに役立つタンパク質に指示を提供します。指示に欠陥があるため、タンジエ疾患のある人は細胞からコレステロールを適切に排除することはできません。

1. オレンジ色の扁桃腺、脾臓の拡大、肝臓

   • 世界中で記録されているタンジエ疾患の約100症例のみが記録されています。最初の症例は、1960年にタンギエ島のテディレアードという名前の5歳の少年で特定されました。少年は、病気が最もよく知られている症状を示しました。彼は特徴的な拡大したオレンジ色の扁桃腺とアデノイド、非常に低レベルの高密度リポタンパク質（HDL）、および肝臓、脾臓、リンパ節の拡大を持っていました。拡大した黄色オレンジ色の扁桃腺の存在は、小児のタンジエ病の最も明白な視覚的な兆候です。テディの妹エレインは、2番目に記録された病気の症例でした。

   アテローム性動脈硬化症

   • 加齢とともに、タンジエ疾患のある人は、しばしばアテローム性動脈硬化症、脂肪鉱床の蓄積、動脈の裏地に瘢痕のような組織を発症します。早期冠動脈疾患は、35〜65歳のタンジエ疾患の患者の平均よりも6倍高い。病気のある人は、軽度の高トリグリセリド血症として知られる血液中のわずかに上昇した量の脂肪を示すこともあります。

   眼の兆候と症状

   • 2〜67歳のタンジエ疾患の範囲と診断された被験者。診断を複雑にするために、症状は進行する年齢とともに大きく異なる場合があります。疾患と診断された66歳の男性の場合、疾患に起因する兆候と症状には、角膜曇り、角膜感覚の低下、ゆっくりと進行性の視覚障害などの眼の合併症が含まれていました。角膜曇りに先行する不完全なまぶた閉鎖。

   神経機能、筋肉の浪費、その他の兆候と症状

   • タンジエ病の他の兆候には、体のさまざまな部分にしびれ、うずき、痛み、腫れ、筋肉の脱力を引き起こす神経機能に影響を与える問題が含まれます。一部の患者は、体のいくつかの部分で広範囲にわたる痛みや温度感覚の損失を経験します。いくつかは、手の筋肉の両側の浪費を含む進行性の筋肉の消耗を示します。発生する可能性のある他の兆候や症状には、顔の二等麻痺として知られる顔の両側の麻痺が含まれます。数年にわたる虫垂刺す痛みのエピソード。 2型糖尿病。