アミロイドーシス（アミロイド沈着症）

アミロイドーシスは、骨髄で産生された異常なアミロイドタンパク質が体内のさまざまな臓器や組織に沈着し、機能障害を引き起こす希少疾患です。根本的な治癒法はまだ確立されていませんが、症状の管理や生活の質向上を目指す治療法が進歩しています。予後は侵害される臓器によって大きく異なり、腎不全やうっ血性心不全は生命を脅かす合併症です。

歴史

「アミロイドーシス」という名称は100年以上前に初めて使われましたが、実際の症例は300年前にさかのぼるとされています（アミロイドーシス財団）。アミロイドタンパク質の構造や組成が明らかになったのは、ここ20年ほどのことです。

タイプ

主なタイプは以下の3つです。

• 原発性アミロイドーシス（AL型）：骨髄の形質細胞が異常タンパク質を産生し、腎臓・心臓・神経系・消化管などに沈着します。米国で最も一般的です。
• 続発性アミロイドーシス（AA型）：慢性炎症や感染症（例：関節リウマチ）に伴うAAタンパク質が原因です。
• 家族性（遺伝性）アミロイドーシス（ATTR型）：肝臓で産生されるトランスサイレチンが異常構造となり、遺伝的に発症します。
• その他：アルツハイマー病に関与するアミロイドβなど、主要カテゴリに入らないものもあります。

症状

沈着部位により症状は多様です。主なものは以下の通りです。

• 足首や脚のむくみ
• 手足のしびれやチクチク感
• 体重減少、倦怠感、筋力低下
• 下痢や消化不良
• 息切れ、嚥下困難
• 皮膚や舌の変化、舌肥大
• 不整脈や心不全症状

リスク要因

主なリスク要因は次のとおりです。

• 40歳以上の高齢者
• 男性
• 感染症や慢性炎症性疾患の既往
• 家族歴がある場合
• 腎透析を受けている患者
• 多発性骨髄腫患者の約15％が併発

治療

患者の全身状態や疾患タイプに応じて以下のような治療が行われます。

• 原発性アミロイドーシス：幹細胞移植、化学療法、栄養管理が中心。
• 続発性アミロイドーシス：基礎疾患（炎症や感染症）のコントロールが重要。
• 家族性アミロイドーシス：肝移植や新しいトランスサイレチン安定化薬が選択肢に。
• 臓器機能障害がある場合は、心臓・腎臓に配慮した低脂肪食や低ナトリウム食が推奨されます。