ハンティントン病の検出

ハンティントン病またはHDは、脳細胞の変性につながる遺伝的障害です。当初、脳の中心中心に位置する大脳基底核が影響を受けます。脳のこの部分は動きを調整するのに役立つため、その変性は制御されていない動きにつながります。イライラする気分も経験されています。脳の外層または皮質が影響を受けると、病気の進行段階では、知的能力の喪失が発生し、最終的に死に至ります。

1. 症候性検出は可能ですか？

   • ハンティントン病は遺伝性進行性障害です。 HD遺伝子は染色体4に配置されています。これは、この障害に苦しむ親がHD遺伝子を介して子供に渡すことができることを意味します。実際、そのような親の各子孫は、HD遺伝子を取得する可能性が50％あります。この遺伝性障害は、あなたがこの障害と診断された人の血液相対的な人である場合、遺伝子検査を受けることによって事前に検出される可能性があります。

   症候性検出はどのように行われますか？

   • HD検査センターの血液サンプルで症状を実施する前であっても、ハンチントン病を検出するための人のDNAの遺伝子検査。そのようなテストを受けるかどうかは個人的な決定です。テストの肯定的な結果がうつ病と失望の感情を引き起こすことが観察されているため、テスト前のカウンセリングを受けて、テストカウンセリングを受けることをお勧めします。臨床医は、この障害にかかるリスクがある未成年者の検査をサポートしていません。結果は機密に保たれます。ただし、妊娠前に実施された場合のHDの症候性遺伝子検査は、再現するかどうかについて重要な決定を下すのに役立ちます。出生前の検査手順は、胎児におけるHD遺伝子の存在を判断するのに役立ちます。

   症状に基づく検出

   • ハンティントン病の初期の症状には、微妙なチックとけいれん、説明できない気分の変動、刺激性、うつ病、不器用になり、ゆっくりとゆるい発話が含まれます。これらの症状は、脳細胞がHD障害による劣化の初期段階にあることを示しています。身体的および神経学的検査は、HDの検出に役立ちます。明確なHD症状を示し、障害の家族の歴史を明確に記録している人には、確認的な遺伝子検査が提供されます。

   HDの家族歴が不明な場合の検出

   • HDの症状を示すが、疾患の明確な家族歴がない人の場合、HDのIT-15遺伝子の明確な変異が起こったかどうかを確認するために、血液サンプルで遺伝子検査を実施する必要があります。親のDNAもテストされています。

   その他の有用な診断ツール

   • CTスキャンまたはコンピューター断層撮影は、コンピューターを使用して脳の内部イメージを生成することを伴う痛みのない手順です。これらのスキャンは、HDの人によく見られる心室または脳空洞の拡大と同様に、脳の被殻と尾状核の収縮を明らかにすることができます。これらのスキャン結果は決定的ではありません。 MRIまたは磁気 - レゾナンスイメージングおよびPETスキャンまたは陽電子排出量と陽性 - 排出量は、HDの他の診断ツールです