多嚢胞性腎疾患の概要

多嚢胞性腎疾患は、腎臓の表面に嚢胞（液体で満たされた袋）が多数形成・増殖し、腎臓が拡大して正常な機能を妨げる病気です。成人に最も多く見られますが、子どもや稀に乳児でも発症します。

原因

多くの場合、嚢胞は遺伝的要因や後天的な変化により腎臓のあらゆる部位に出現します。50歳以上の成人の大半が少なくとも1つは腎嚢胞を持っていますが、これらは通常良性です。嚢胞が大きく増えると、他の腹部臓器を圧迫し、腎機能や周囲臓器の機能低下を引き起こすことがあります。

多嚢胞性腎疾患の種類

遺伝形式は主に2つに分かれます。常染色体優性多嚢胞性腎疾患（ADPKD）は最も一般的で、染色体16上の遺伝子異常が原因です。米国だけでも約50万人が罹患していると推定されています。ADPKDは成人期に診断されることが多いです。一方、常染色体劣性多嚢胞性腎疾患（ARPKD）は稀で、主に小児期や思春期に発症します。

症状

初期には自覚症状がほとんどありませんが、病状が進行すると以下のような症状が現れます。

• 高血圧
• 側腹部や背中の痛み
• 夜間頻尿
• 腎結石や血尿
• 腹部の膨満感、腎臓感染症

発症要因

主な要因は遺伝子の異常です。多くは遺伝的に受け継がれますが、単発の嚢胞は良性であり、サイズや液体量に差があります。

診断方法

以下の画像診断が主に用いられます。

• 磁気共鳴画像（MRI）
• コンピュータ断層撮影（CT）
• 超音波検査

また、血液検査で遺伝子解析や腎機能の評価を行うこともありますが、遺伝子検査は高額になることがあります。

治療

根本的な治療法や完治は現在のところありません。症状緩和を目的とした治療が中心です。

• 高血圧は降圧薬で管理し、腎臓への負担を減らします。
• 腎・膀胱の感染症は抗生物質で治療します。
• 嚢胞が他臓器を圧迫する場合は、嚢胞のドレナージや手術で圧迫を解除します。

新しい薬剤の研究が進められており、今後の治療選択肢が拡がることが期待されています。