DMD病の疫学

Duchenne Muscular Distrophy（DMD）は、3,600〜6,000人の男性に1で発生する遺伝的障害です。それは時間の経過とともに筋肉の漸進的な浪費と脱力を引き起こします。

1. 原因

   • DMDは、女性の親のX染色体の1つの遺伝的変異によって引き起こされます。変異した遺伝子は、ジストロフィンと呼ばれる重要なタンパク質を作りません。欠陥を運ぶ母親の雄の乳児の50％はDMD疾患を患っていますが、欠陥を遺伝する女性は病気のないか軽度の症状があります。

   症状

   • DMDの最初の症状は通常、2歳から3歳の間に現れます。脚と腕に広がる胴体の衰弱から始まります。 DMDの子供は、歩行、ランニング、ジャンプ、しゃがんだり座ったりするなどの身体活動を行うのが難しいことがよくあります。

   その他の問題

   • DMDは、心臓、肺、知的発達にも影響を与える可能性があります。

   診断テスト

   • DMD疾患の診断は、詳細な病歴を採用し、徹底的な健康診断を実施することにより行われます。血液検査では、患者のクレアチンキナーゼ（CK）レベルを測定します。これは、筋肉が破壊されると上昇する酵素です。筋肉生検は、医師が特定の診断を下すのに役立ちます。

   治療

   • DMD疾患は、主にプレドニゾンなどのステロイドで治療されます。脊髄湾曲は、ブレースで治療されます。共同拘縮、または硬化は、定期的な理学療法で防ぐことができます。レッグブレースは、立っていることや歩行などの身体活動に役立ちます。ビタミンDとカルシウムが豊富な食事は、子供の骨密度を維持するために重要です。