鎌状赤血球貧血はどこにありますか？

鎌状赤血球貧血は、特定の形態の貧血を引き起こす血液の遺伝的状態です。この疾患は、赤血球の異常な産生に焦点を当て、遺伝性変異によって引き起こされます。この遺伝性成分のため、鎌状赤血球貧血は特定の人口統計グループでより頻繁に見られます。病気の特徴的な症状、特定の医療検査、家族の病歴は、状態を診断するために使用されます。

1. アスペクト

   • 鎌状赤血球貧血は、循環する赤血球の大部分が、正常な赤血球の丸い非常に柔軟な形状の代わりに、異常な三日月（または鎌子）形状を持つ血液障害です。この異常な形状により、循環系の容器を簡単に移動できないようにするため、適切な量の血液、したがって酸素が体の一部に到達するのを防ぐことができます。

   原因

   • 鎌状赤血球貧血で特徴付けられる鎌状赤血球の産生は、すべての赤血球に存在するヘモグロビンをコードするDNAの遺伝的変異によって直接引き起こされます。ヘモグロビンは異常に生成されるため、血球全体の形状が変化します。この突然変異は、まれに、DNA損傷の結果である可能性がありますが、ほとんどの場合、両方ともヘモグロビン変異を運ぶ2人の親から受け継がれます。

   リスクのあるグループ

   • 鎌状赤血球貧血は、主に特定の民族グループに見られます。これらには、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック、インディアン、中東の祖先の人々、アフリカ人、地中海の根が含まれます。これらのグループの人々は鎌状赤血球変異を運ぶ可能性が高いため、2セットの欠陥遺伝子を継承することで病気に苦しむ子供がいる可能性が高くなります。

   症状

   • 鎌状赤血球貧血の症状は、早くも生後4か月で始まることがあります。最初の症状には、腫れた手と足と黄undが含まれます。病気の人々は貧血になり、重度の疲労の発作に苦しみます。異常な形状の血球が血管に詰まってしまうと、患者は閉塞の位置に極度の痛みのエピソードを持つこともあります。持続的な視力の問題、感染症や子供の頃の遅延と思春期の発達に伴う病気になる傾向はすべて、状態の症状です。

   診断

   • 状態の特徴的な症状は、通常、鎌状赤血球貧血が存在することを最初に示しています。しかし、疾患を明確に診断するために、ヘモグロビンと呼ばれるヘモグロビンの欠陥のある存在をチェックする血液検査が実施されます。このテストでヘモグロビンSの存在が明らかになった場合、さらに、より専門的な血液検査が行われ、疾患の程度と、個人が突然変異の2つのコピーまたは1つのコピーを継承したかどうかを決定します。