嚢胞性線維症の症状と診断

嚢胞性線維症は、汗・唾液・消化液・粘液を分泌する細胞が異常をきたす遺伝性疾患です。分泌物が粘稠になり、肺や膵臓などの臓器の通路を塞ぎ、生命に関わる合併症を引き起こします。

新生児の症状

• 成長不良、頻繁な呼吸器感染、腸閉塞、脂肪便など。

子供・成人の症状

• 腸閉塞、成長遅延、咳、頻繁な胸部感染、爪甲肥大（指・足の爪が丸くなる）など。

その他の症状

• 肝硬変、鼻腔や腸内のポリープ、腸の移行性ポリープなど。

汗テスト

• 汗の塩分濃度を測定するテストで、塩分が高いと嚢胞性線維症が疑われます。

その他の検査

• 遺伝子血液検査、家族検査、肝臓・膵臓・肺機能の評価など。

治療法

• 抗生物質、鎮痛薬、粘液を薄め除去する薬、肺移植など。