単一遺伝子疾患としての色覚異常

色覚異常は X 染色体に存在する遺伝子の変異によって起こります。女性は X 染色体を 2 本持つため、正常な X が 1 本あれば症状は出ませんが、男性は X が 1 本しかないため、変異があるとそのまま色覚異常になります。

女子が色覚異常になる仕組み

娘が色覚異常になるには、母親と父親の両方が赤緑色覚異常の遺伝子（アレル）を保有している必要があります。母親からは 1 本、父親からは X 染色体（変異）を受け継ぎ、2 本とも変異があると娘は色覚異常になります。

男子は父親から色覚異常を受け継がない

受精時に父親の精子が Y 染色体を持っていると、胎児は男性になります。父親が色覚異常であっても、その変異した X 染色体は Y 染色体と共に受け継がれないため、息子は父親から色覚異常を受け取ることはありません。

父親が娘に遺伝子を伝える

色覚異常の父親は必ず変異した X 染色体を娘に渡します。そのため、色覚異常の父親のすべての娘は「保因者」となり、症状は出にくいものの、次世代に遺伝子を伝える可能性があります。

遺伝確率（数値）

保因者である母親が子どもを産むと、息子の 50% が色覚異常を発症し、娘の 50% が変異遺伝子を保因します。残りの子どもは正常な X 染色体を受け継ぎます。