ミトコンドリア性肝疾患の症状と診断ポイント

ミトコンドリア性肝疾患（ミトコンドリア肝症）は、ミトコンドリアが正常に機能しないことで肝臓が障害を受ける病気です。ミトコンドリアは細胞内のエネルギー工場で、1つの細胞に最大2,000個存在します。ミトコンドリアが働かなくなると、細胞は死滅し、肝臓の機能が低下します。

年齢と外見

ミトコンドリア性肝疾患はいつでも発症しますが、通常は小児期に始まります。遺伝性の場合は出生直後に症状が現れることがあります。遺伝子変異が「閾値表現」に達すると、症状が徐々に現れたり急に出現したりします。

ミトコンドリア性肝症は大きく2つに分けられます。1つは呼吸鎖障害で、ミトコンドリアが十分なエネルギーを産生できないタイプ。もう1つは脂肪酸酸化障害で、脂肪からエネルギーを得るための酵素が欠損しているタイプです。

主に肝機能障害の症状が現れます。黄疸による皮膚や眼球の黄変、嘔吐、倦怠感などです。インフルエンザ様の症状や睡眠過多も見られます。

低血糖は肝臓の糖新生が障害されているサインです。低血糖により倦怠感、興奮、失神が起こります。また、乳酸が過剰に産生され血中に蓄積します。血液検査で乳酸値が上昇していれば、筋力低下を伴うミトコンドリア性肝疾患が疑われます。

診察で腹部が硬くなったり腫大したりすることがあります。これは肝臓の損傷を示します。幼児では運動発達が遅れ、腸の蠕動が低下し便秘による腹部膨満が見られます。後期には痙攣が出ることもあります。

肝疾患が疑われた場合、他の臓器にも症状が出ているか、急速な肝不全や神経筋症状があるかを総合的に評価し、ミトコンドリア性肝疾患を疑います。血液検査、遺伝子検査、肝生検などで確定します。