カルニチン欠乏の主な原因とは

カルニチンは肝臓と腎臓で生成され、心臓・脳・筋肉に蓄えられるアミノ酸で、脂肪をエネルギーに変換する重要な役割を担います。体内でカルニチンが不足すると、ミオグロビン尿、低血糖、心筋症、肝疾患、筋壊死、過アンモニア血症などが生じ、筋肉痛・疲労・混乱といった症状が現れます。

摂取不足

食事からのカルニチン摂取が不足すると欠乏が起こります。ファッドダイエットや長期の静脈栄養、栄養不足の環境が主な原因です。

カルニンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症、メチルマロン酸尿症、プロピオン酸血症、イソバレリック酸血症などの酵素欠損により、カルニンの代謝が障害されます。

腎尿細管からカルニチンが漏れ出す遺伝性疾患がある場合、体内のカルニチンが減少します。

重篤な肝疾患、ケトーシス、大火傷、利尿、重度の下痢、間欠性跛行、狭心症、敗血症などは、カルニチン欠乏を引き起こすことがあります。

胃腸の大手術や血液透析（ヘモダイアリシス）もカルニチンの欠乏要因となります。

抗てんかん薬のバルプロ酸や、HIV/AIDS治療薬のジドブジンなどの使用は、カルニチン欠乏を誘発します。